La voce dei malati
rari in Europa
La storia di Ritje e JiePie: atrofia sistemica multipla
JiePie, il marito di Ritje, è venuto a mancare nel 2009 a causa della malattia rara di cui era affetto, l'atrofia sistemica multipla (MSA). La moglie, racconta la loro storia.
Ci sono voluti sei anni per avere una diagnosi corretta. Sei anni per essere ascoltati, per cercare una cura, per trovare qualcuno che se ne interessasse.
Quando ci siamo trovati di fronte alla MSA, abbiamo appreso che si trattava di una malattia ancora incurabile. Le informazioni che riuscivamo a reperire grazie a un'associazione nel Regno Unito erano, perlomeno, qualcosa su cui fare affidamento. Abbiamo iniziato a tradurle quanto più possibile in fiammingo e ad adattare qualche informazione medica per renderla conforme alle nostre leggi locali. Un neurologo ci ha aiutato a verificare la traduzione dei termini medici.
Mio marito credeva che si sarebbe potuta trovare una cura e spingeva il suo neurologo affinchè si impegnasse di più nella ricerca. Nel frattempo abbiamo creato una nostra associazione per i malati e per i professionisti del settore sanitario.
Nel 2008 abbiamo invitato i pazienti belgi affetti da MSA a partecipare ai test sul DNA che oggi sono centralizzati nel Regno Unito, con oltre 850 campioni biologici provenienti da malati di MSA di tutta Europa.
Poco dopo questa campagna, il mio amato marito è scomparso il 27 dicembre 2009. Il cervello di JiePie è stato donato al suo neurologo per aiutare la ricerca.
Sono stata io a prendermi cura di JiePie negli anni prima della sua scomparsa. Da allora la nostra associazione ha continuato ad essere attiva per ottenere risultati. Noi non aspettiamo che le regole ufficiali siano messe in pratica perchè questi processi possono impiegare anni.
Abbiamo istituito un nostro Comitato di consulenti medici volontari cosi che possiamo consultare i medici anche ogni giorno e abbiamo incoraggiato il personale medico di due importanti università a organizzare consulenze bimestrali con i pazienti affetti da MSA. Queste sessioni ci danno la possibilità di incontrare un numeroso gruppo di malati tutti insieme e di creare, quindi, una specie di gruppo di supporto. Il personale medico ha più tempo per dare spiegazioni e consigli ai pazienti e alle famiglie. Questo è un grande passo in avanti per i nostri malati di MSA e per i rapporti con il personale medico in generale. Speriamo di riuscire ad allargare queste consulenze anche ad altri ospedali.
Nel 2011, in collaborazione con il nostro neurologo, abbiamo organizzato il primo congresso dell'Associazione Belga di Neurologia sulla MSA. La maggior parte di questi specialisti non avevano sufficienti competenze per diagnosticare la MSA nelle prime fasi. Nel corso degli anni, abbiamo rappresentato i malati partecipando e contribuendo ai congressi sulla MSA in Europa e negli Stati Uniti.
Continuiamo a sostenere, a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla MSA e a incoraggiare i malati e le loro famiglie a partecipare alla ricerca, soprattutto attraverso la donazione di sangue per il test del DNA e del cervello dei propri cari dopo la loro morte per aiutare la ricerca scientifica. Abbiamo anche istituito il 'Premio JiePie per la Ricerca', che viene assegnato annualmente per promuovere la ricerca e la sensibilizzazione sulla MSA:
Quello che una volta ho sentito chiedere da un famoso neurologo americano ai suoi colleghi durante una conferenza, suona ancora attuale:
"Qual è la causa della morte dei vostri pazienti affetti da MSA?". Questi risposero: "Non lo sappiamo; noi seguiamo i nostri pazienti solo nelle prime fasi (massimo 5 anni). Dopodichè, la maggior parte di loro non è più in grado di venire da noi, quindi non sappiamo cosa accade nelle fasi finali".
È proprio cosi, loro non sanno e non possono immaginare cosa significhi vivere ogni giorno con la MSA.
Ritjie è la Presidente del Consiglio di Amministrazione dell'Associazione belga per la MSA, che collabora anche con le Associazioni di tutta Europa per la MSA.
Entra in contatto con Ritjie attraverso la comunità online per la MSA che lei stessa ha creato su RareConnect, il network online per i malati rari.
La MSA
L'Atrofia Sistemica Multipla (MSA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce uomini e donne adulti. È causata dalla degenerazione delle cellule nervose un una specifica area del cervello. Questa degenerazione delle cellule nervose comporta problemi di movimento, di equilibrio e di alcune funzioni del corpo, come il controllo della vescica.
È stato stimato che la MSA colpisce meno di 5 casi su 100.000. Questa malattia pregiudica le funzioni involontarie (autonome) del corpo, compreso il controllo della pressione sanguigna, il battito cardiaco, la funzione della vescica e la digestione. La condizione progredisce gradualmente, portando anche alla morte.
La Giornata mondiale della MSA è il 3 ottobre – partecipa anche tu!
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Traduttrice: Roberta Ruotolo
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