La voz de los Pacientes con
Enfermedades Raras en Europa
La historia de Ritje y JiePie: atrofia multisistémica
JiePie, marido de Ritje, murió en 2009 a consecuencia de la enfermedad rara llamada atrofia multisistémica (AMS) en 2009. Nos cuenta aquí su historia.
Tardamos seis años en obtener un diagnóstico correcto. Seis años para que nos oyeran, encontrar la cura, encontrar a alguien que le importara.
Cuando nos enfrentamos a la AMS descubrimos que, sin embargo, no tenía curación. La información que encontramos a través de un grupo de apoyo en el Reino Unido era algo al menos por donde empezar. Comenzamos a traducir al neerlandés todo lo posible y adaptamos alguna información médica para que se ajustara a nuestra legislación local. Un neurólogo nos ayudó con la traducción de los términos médicos.
Mi marido pensó que podrían encontrar una cura y presionó a su propio neurólogo para ser más activo en la investigación. Mientras tanto, creamos un grupo de apoyo para pacientes y personal médico.
En 2008, pedimos a los pacientes de Bélgica con AMS que participaran en pruebas de ADN que ahora se centralizan en el Reino Unido, con más de 850 muestras de pacientes con AMS de toda Europa.
Podo después de esta campaña, mi querido esposo muri, el 27 de diciembre de 2009. Donamos el cerebro de JiePie a su neurólogo para la investigación.
Cuidé a JiePie todo el tiempo hasta su muerte. Desde entonces nuestra asociación está avanzando para que se hagan cosas. No queremos esperar hasta que se implementen las normas ‘oficiales’ porque tardarán años.
Hemos creado nuestro propio Comité asesor médico voluntario para poder consultar a los médicos diariamente y hemos pedido al personal médico de dos importantes universidades que organicen consultas cada dos meses con pacientes de AMS. Estas sesiones nos dan la oportunidad de conocer a un gran grupo de pacientes al mismo tiempo, un tipo de grupo de apoyo. Los pacientes están muy contentos por tener la oportunidad de conocer a otros pacientes y contar con todo el apoyo del grupo. El personal sanitario les ayuda explicándoles cosas y aportando sugerencias a pacientes y familias. Esto constituye un gran paso para nuestros pacientes con AMS y la relación con el personal médico en general. Esperamos ampliar estas consultas a más hospitales.
En 2011, junto con nuestro neurólogo, organizamos el primer congreso de AMS para la Asociación belga de neurólogos. La mayoría de estos expertos carecen de la suficiente concienciación para detectar la AMS en una fase temprana. A lo largo de los años hemos representado a los pacientes participando y asistiendo a congresos para AMS en Europa y EEUU.
Seguimos trabajando, creando más conciencia sobre la AMS y fomentando la participación en la investigación tanto a pacientes como familias, sobre todo dando muestras de sangre para las pruebas de ADN y donando el cerebro de nuestros seres queridos cuando fallecen para que los investigadores puedan trabajar para hallar una cura. También hemos presentado el ‘Premio JiePie de Investigación’, que se otorga anualmente para promover la investigación y concienciación de la AMS.
Lo que una vez escuché preguntar a un famoso neurólogo a sus colegas en una conferencia todavía prevalece:
“¿Cuál es la causa de muerte de sus pacientes con AMS?” contestaron, “No lo sabemos; solo hacemos un seguimiento de los pacientes en su fase inicial (máximo 5 años). Después no suelen poder volver a nuestra consulta, así que no sabemos lo que ocurre en la etapa final.”
Es la verdad, no saben, y no pueden imaginar lo que supone vivir cada día con la AMS.
Ritje es la presidenta de la Junta directiva del grupo de apoyo de AMS de Bélgica, una asociación que también ha creado alianzas con las asociaciones de la AMS en Europa.
Puedes contactar con Ritje a través de la comunidad AMS online que creó en RareConnect, la red online para pacientes con enfermedades raras.
Sobre la AMS
La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurológica progresiva que afecta a las personas adultas. Es consecuencia de la degeneración de las células nerviosas en áreas específicas del cerebro. Esta degeneración celular causa problemas de movimiento, equilibrio y funciones automáticas del cuerpo, como el control de la vejiga.
Se calcula que la AMS afecta a menos de 5 casos de cada 100.000. Afecta a las funciones involuntarias (autonómicas) del cuerpo, incluyendo la presión arterial, frecuencia cardiaca, control de la vejiga y digestión. La enfermedad progresa de forma gradual y finalmente causa la muerte.
El Día Mundial de la AMS es el 3 de octubre – ¡participa!
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traductor: Conchi Casas Jorde
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