La voix des patients atteints
de maladies rares en Europe
Vivre avec une Maladie Rare
La plupart des maladies rares sont incurables, aussi l’art de vivre avec une maladie rare constitue-t-il un apprentissage de tous les jours pour les patients et pour leurs familles. Découvrez et partagez espoirs, chagrins et réussites, ou, plus simplement le quotidien de ces personnes hors du commun.
Recherchez un témoignage de vie avec une maladie rare dans la liste alphabétique ci-dessous, par nom de maladie.
L'achondroplasie : vivre dans un monde de grands
Marco, 40 ans, est le premier membre de sa famille à être atteint d'achondroplasie, un trouble de la croissance osseuse qui touche 1 enfant sur 15 000.
L’alcaptonurie : légère chez le jeune enfant, manifeste chez l’adulte
Le diagnostic de l’alcaptonurie est possible dès la petite enfance. Il est pourtant souvent retardé jusqu’à l’âge adulte
L'amyotrophie spinale
Yuliya, adorable petite fille de cinq ans aux yeux bleus, a vécu normalement jusqu'à son premier anniversaire. « Quand elle a eu un an...
L'aniridie: Réaliser ses rêves
L'aniridie de Daniel Sanchez de Vega a été diagnostiquée alors qu'il avait une semaine. Rosa, sa mère, en étant elle aussi atteinte, le diagnostic a pu être posé rapidement.
Anomalies du chromosome 18
Au niveau européen, agir pour rassembler des familles, des réseaux, s’offrir un soutien mutuel et stimuler la recherche.
L'ataxie de Friedreich
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique évolutive du système nerveux central...
L’histoire de Ritje et JiePie avec l’atrophie multisystématisée
JiePie, marié à Ritje, a succombé à une atrophie multisystématisée en 2009. Ritje nous raconte leur histoire. Avant d’obtenir le bon diagnostic, il...
Vivre avec une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale
Tristane et Lily ont gagné le 2nd prix du 2013 Concours Photo EURORDIS
Vivre avec le CDG : deux histoires, un même espoir
Liliana et MP sont nés à 27 ans de distance. Leurs parcours nous montrent les progrès
CMTC : L'association néerlandaise Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Dépasser les frontières
Vivre avec une dissection aortique
Je m'appelle Timo. En 2012, on m'a diagnostiqué une maladie rare, la dissection aortique de type A.
Drépanocytose : « une affaire de famille »
Le fils de Jenny Hippocrate, Taylor, a la drépanocytose. Ensemble ils travaillent à améliorer la vie de tous ceux qui sont atteints de cette maladie.
Dysmélie : Björn Håkansson, victime suédoise de la thalidomide
Björn Håkansson est né avec une dysmélie, qui se caractérise chez lui par une malformation des bras, avec 3 doigts à chaque main.
Dystrophie musculaire de Duchenne : Misko, une étude de cas
Une fondation portant le nom de Misko aide tous les parents d’enfants atteints de DMD à mieux s’orienter
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une famille entière touchée
Je m'appelle Daniela Chiriac, j'ai 34 ans et j'habite avec ma mère et ma sœur, plus âgée que moi. Nous sommes toutes les trois atteintes de dystrophie musculaire progressive. En ce qui me concerne, le diagnostic de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est tombé en 2010, après un incident au travail.
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Manuel et sa famille vivent en Argentine. Il n'avait que 4 ans au moment du diagnostic révélant une fibrodysplasie ossifiante progressive.
L'hypertension artérielle pulmonaire
L'hypertension artérielle pulmonaire primitive ou inexpliquée (HTAPP) est une maladie rare des poumons. « On m'a dit que sans traitement, il me restait deux ans
Parler avec les yeux : locked-in syndrome
Luigi Ferraro était le plus heureux des hommes : sa femme Daniela s'apprêtait à donner naissance à leur second enfant. Puis, sans prévenir...
Triomphes et défaites – vivre avec la maladie de Behçet
Cindy, originaire des États-Unis, nous raconte sa vie avec la maladie de Behçet, maladie chronique due à des troubles du système immunitaire. Connectez-vous avec d’autres personnes touchées par la maladie de Beh...
La maladie de Günther - Fide Mirón
Hyper positive, battante, très active : voilà Fide, en trois mots choisis par elle.
Maladie de Huntington
Dans les joies comme dans les peines, deux maris deviennent des héros.
La maladie de Strümpell-Lorrain
Philippe Grammont, fondateur et Vice-président de l'Association française Strümpell-Lorrain raconte son parcours
Narcolepsie : un bon diagnostic pour une vie normale
Linda R. nous raconte la vie de sa fille, atteinte de narcolepsie, maladie rare provoquant une somnolence excessive et des cataplexies
NBIA - L'isolement des patients atteints de maladies très rares
À dix ans, Dietmar se blessait si souvent en tombant par terre que nous avons demandé un scanner du cerveau.
Neuropathie Axonale Géante
Avec l'aide du Professeur Rudy Van Coster de l'Université de Gand, nous avons créé un dépliant pour aider les parents et les cliniciens à identifier GAN
Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
Les défis d’une maladie rare dramatiquement sous-diagnostiquée
Ostéogenèse imparfaite : mère et fille face à la maladie des os de verre
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies génétiques rares, dont les principales manifestations sont osseuses.
Phénylcétonurie: Championne Special Olympics et patiente atteinte d'une PCU
Cette jolie jeune femme a une phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme des protéines causée par une difficulté ...
Rétinoblastome - Une prothèse oculaire, mais sans prendre de gants
La vie d’un enfant avec un cancer de l’œil
Vivre avec la sclérodermie et le syndrome de Raynaud
À l’automne 1997, alors que j’avais 24 ans, mes doigts ont commencé à enfler et à se rigidifier, ma peau, à durcir et à briller.
La sclérose tubéreuse de Bourneville - Marianna et Katerina Lambrouou
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
L’histoire de Philippa : vivre avec le syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur
Philippa est atteinte du syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur (SDCSS), maladie rare qui cause des troubles de l'équilibre
Le syndrome CHARGE : le combat quotidien de Jonas
Les bébés atteints du syndrome CHARGE naissent souvent avec des anomalies potentiellement létales, notamment des malformations cardiaques complexes ou des problèmes respiratoires.
Vivre avec le syndrome d'Angelman
Jane Villemoes nous parle de sa vie quotidienne, de ses joies et de ses batailles, gagnées ou perdues, face au syndrome d’Angelman, dont est atteinte sa fille Cecilie, âgée de 12 ans.
Le syndrome de Kabuki - une maladie très rare
« Lorsque j'attendais Victoria, j'étais convaincue que tout se passerait aussi bien que pour mon premier enfant »
Le syndrome de l’homme raide : continuer de danser, à l’intérieur
En 1983, Liz Blows a découvert qu’elle était diabétique. Elle a adapté son régime alimentaire, s’est soumise aux injections
Syndrome de l’X fragile : le témoignage de deux générations
Paul est atteint du syndrome de l’X fragile, tout comme Sébastien et Antoine, qui sont frères. Leurs mères partagent avec nous leurs expériences
Le syndrome de Marfan ou la maladie silencieuse
Enfant, Véronique Vrinds n'était pas seulement plus grande que ses camarades, elle était aussi un peu plus maladroite et beaucoup plus sujette aux entorses.
Syndrome de Marshall-Smith
Liesbeth Laan, infirmière scolaire à La Haye, aux Pays-Bas, a vécu une grossesse sans problème et donné naissance à Joas, chez elle, en juillet 2006.
Les Anges de Noonan : une association italienne
Antonella Esposito, Présidente de l’association italienne des malades atteints du syndrome de Noonan, partage avec nous son expérience de femme polyvalente.
Vivre avec le syndrome de Peutz-Jeghers : Wes témoigne
Wesleyon Zollicoffer est un battant. Lorsqu'il avait huit ans, les médecins ont découvert qu'il était atteint du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), une maladie génétique héritée de sa mère. Celle-ci avait été diagnostiquée à la naissance.
L’histoire d’une vie rare et unique, avec le syndrome de Prader-Willi
Je m’appelle Pia. Mon mari, John, et moi avons une fille de 15 ans aussi rare qu’unique, Olivia.
Syndrome de Rett : le bonheur ou le plus grand cadeau d’une mère
Au lieu de s’attarder sur les aspects négatifs de la maladie de leurs filles, deux femmes tirent leur force du positif.
Syndrome de Sanfilippo: L'Alliance Sanfilippo
« Ni mon mari ni moi n'avions entendu parler du syndrome de Sanfilippo avant qu'il ne soit diagnostiqué en juillet 2005 sur notre adorable petite Ornella. »
AIRG Belgique : donner espoir
La naissance de la fille de Claude, Muriel, en 1972, s’est accompagnée d’une terrible nouvelle : lui et le nouveau-né étaient tous deux atteints du syndrome d’Alport, une forme héréditaire d’inflammation rénale (néphrite).
Vivre avec une maladie rare : le syndrome d’Okamoto
Ma fille aînée, Marilena (diminutif de Maria Eleni) est née prématurée, à 32 semaines de grossesse, en raison d'un manque de liquide amniotique, quelques semaines avant le début des Jeux Olympiques d'Athènes, en 2004.
Xeroderma Pigmentosum - La famille Séris
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE « Laissez les vivre normalement », avaient conseillé les médecins, impuissants devant le pronostic sévère et irréversible de la maladie.
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