La voce dei malati
rari in Europa
Vivere Con una Malattia Rara
La maggior parte delle malattie rare non ha una cura, per questo l’arte di vivere con una malattia rara è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie. Leggete e condividete le storie di speranza, di sofferenza, di traguardi e di vita quotidiana di queste persone straordinarie.
Cerca qui di seguito le storie di persone affette da una malattia rara elencate in ordine alfabetico per nome della malattia.
Acondroplasia - Vivere in un mondo alto
Marco, 40 anni, è il primo della sua famiglia a soffrire di acondroplasia, un difetto di crescita ossea che colpisce 1 individuo ogni 15.000 nati.
Alcaptonuria: indicazioni infantili, ma esordio in età adulta
La diagnosi di Alcaptonuria (AKU) è possibile già dall’infanzia ma, spesso, è posta solo in età adulta, molto dopo il manifestarsi dei sintomi
L'aniridia: Vivere per realizzare i propri sogni
A Daniel Sanchez de Vega è stata diagnosticata l'aniridia quando aveva solo una settimana di vita. Anche sua madre Rosa ne era affetta, pertanto la diagnosi è stata precoce.
Atassia di Friedreich
L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale
Atrofia muscolare spinale
Yuliya, una bambina di cinque anni con dei bellissimi occhi blu, ha avuto un'infanzia normale fino al suo primo compleanno.
La storia di Ritje e JiePie: atrofia sistemica multipla
JiePie, il marito di Ritje, è venuto a mancare nel 2009 a causa della malattia rara di cui era affetto, l'atrofia sistemica multipla (MSA). La moglie, racconta la loro storia. Ci sono voluti sei anni...
Vivere con la cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale
Tristan e Lily hanno vinto il secondo premio al Concorso Fotografico di EURORDIS 2013.
Vivere con la CDG: due storie, una sola speranza
Liliana e MP sono nati con 27 anni di differenza, ma soffrono entrambi della stessa malattia: la sindrome CDG.
CMTC: Associazione olandese Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Superare le frontiere
La storia di Philippa: vivere con la sindrome da deiscenza del canale semicircolare superiore
Philippa è affetta dalla sindrome da deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS), un disturbo raro dell'equilibrio
Dismelia: Una vittima svedese della talidomide
Björn Håkansson è nato in Svezia, nel 1960, affetto da dismelia, una malformazione a causa della quale le braccia non si sono sviluppate normalmente con 3 dita su ciascuna mano
Disordini del Cromosoma 18: un’Associazione europea su cui contare
Agendo a livello europeo per riunire famiglie, i network offrono mutuo supporto e stimolano la ricerca.
Vivere con la dissezione aortica
Mi chiamo Timo. Nel 2012 mi è stata diagnosticata una malattia rara chiamata dissezione aortica (AD) di tipo A.
Distrofia Muscolare di Duchenne : Misko, un caso studio
Misko è un bimbo di quattro anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: Un’intera famiglia affetta
Mi chiamo Daniela Chiriac, ho 34 anni e la mia famiglia è composta da 3 persone: io, mia madre e mia sorella maggiore. Tutte soffriamo di distrofia muscolare progressiva. Nel 2010 mi è stata diagnosticata una distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, a seguito di un brutto episodio a lavoro.
Drepanocitosi: “un affare di famiglia”
Il figlio di Jenny Hippocrate, Taylor, è affetto da drepanocitosi. Insieme lavorano per migliorare la qualità di vita di tutte le persone colpite da questa malattia.
Fenilchetonuria: Laura Galluppi: Campionessa olimpica speciale e persona affetta da malattia rara
Questa deliziosa ragazza è affetta da Fenilchetonuria, un errore congenito del metabolismo proteico
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Manuel vive in Argentina. A soli 4 anni gli è stata diagnosticata la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
L'ipertensione polmonare
“Nel centro specializzato, mi dissero che senza terapia avrei avuto solo due anni di vita, mentre con la terapia la mia prognosi restava comunque difficile
Trionfi e sconfitte: vivere con la malattia di Behçet
Cindy dagli Stati Uniti ci racconta la storia della sua vita con la malattia di Behçet, una condizione cronica caratterizzata da disturbi a carico del sistema immunitario. Per entrare in contatto con altre...
La malattia di Günther - Fide Mirón
Super positiva, combattiva, molto energica: questa è Fida in tre aggettivi scelti da lei stessa.
La malattia di Strümpell-Lorrain
racconta Philippe Grammont, fondatore e vicepresidente dell'Associazione Francese Strümpell-Lorrain
Narcolessia: Una diagnosi corretta per una vita normale
Linda R. ci racconta la vita di sua figlia affetta da narcolessia, un disordine raro che comporta un’eccessiva sonnolenza e catalessi.
NBIA - l’isolamento delle persone con malattie molto rare
A dieci anni, Dietmar si causava così tante lesioni cadendo ripetutamente che chiedemmo al dottore di effettuare uno scan cerebrale.
Neuropatia con Assoni Giganti
Con l’aiuto del professor Rudy Van Coster dell’Università di Ghent, abbiamo prodotto un volantino per aiutare i genitori e i medici a identificare la GAN
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
Le sfide di una malattia rara particolarmente sottodiagnosticata
Niemann-Pick
Era il giorno del suo compleanno quando Alberto Vargas ha ricevuto la notizia che sua figlia più piccola, Valeria, era affetta dalla malattia di Niemann-Pick.
Osteogenesis Imperfecta: la storia di una madre e una figlia colpite dalla malattia delle ossa fragili
L’osteogenesis imperfecta (OI) è un gruppo di malattie genetiche rare che colpisce principalmente le ossa.
Retinoblastoma - Con una protesi oculare, ma senza i guanti di velluto
Come vivono i bambini affetti da tumore dell’occhio
Vivere con la sclerodermia e il fenomeno di Raynaud
Durante l'autunno del 1997, a 24 anni, le mie dita iniziarono a gonfiarsi e a irrigidirsi e la pelle a diventare tesa e lucida
La sindrome CHARGE: le battaglie quotidiane di Jonas
I bambini con sindrome CHARGE nascono spesso affetti da difetti che mettono a repentaglio la stessa sopravvivenza come gravi problemi cardiaci e respiratori.
Sindrome dell’Uomo Rigido: Dentro si balla ancora
Nel 1983 a Liz Blows fu diagnosticato il diabete ma, con una dieta appropriata e regolari iniezioni, poté riprendere la sua vita normale.
Sindrome dell’X-Fragile: uno spaccato di due generazioni
Paul e i fratelli Sebastien e Antoine sono affetti dalla sindrome dell’X-Fragile. Le loro madri raccontano la loro esperienza
AIRG Belgium: costruire una speranza
Claude sapeva di avere un problema di salute, avendo più volte notato tracce di sangue nelle proprie urine, ma aveva in qualche modo imparato a gestirlo.
Vivere con la sindrome di Angelman
Jane Villemoes ci racconta la vita quotidiana, le gioie, le battaglie vinte e quelle perse, nel crescere Cecilie, la figlia di 12 anni a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman.
La sindrome di Kabuki - malattie molto rare
'Quando ero incinta di Victoria, ero abbastanza convinta che la gravidanza sarebbe trascorsa tranquillamente come quella della mia prima figlia'
La sindrome di Marfan: la malattia silenziosa
Véronique Vrinds non era alta come i suoi amici a scuola, era anche un pò più goffa e molto più incline a prendere delle distorsioni.
La Sindrome di Marshall-Smith
A luglio 2006 nasce Joas, dopo una buona gravidanza, figlio di Liesbeth Laan, un'infermiera che vive all'Aia, Olanda.
Gli Angeli della Sindrome di Noonan: Un'associazione italiana di malati
Antonella Esposito, Presidente dell’Associazione Italiana della Sindrome di Noonan, racconta della sua esperienza di donna...
Vivere con una malattia rara: la sindrome di Okamoto
La mia prima figlia Marilena (da Maria Elena) è nata prematura alla 32a settimana di gravidanza a causa di un oligoidramnios, poche settimane prima dei Giochi Olimpici di Atene 2004
La storia di Wes affetto dalla sindrome di Peutz-Jeghers
Wesleyon Zollicoffer è un combattente nato. All'età di otto anni i medici gli hanno diagnosticato una malattia genetica rara, la sindrome di Peutz-Jeghers (PJS), ereditata da sua madre.
Sindrome di Prader-Willi: il racconto di una vita più unica che rara
Mi chiamo Pia e mio marito John. Abbiamo una figlia più unica che rara, Olivia, di 15 anni.
La sindrome di Rett: la felicità è il regalo più grande per una madre
Invece di concentrarsi sugli aspetti negativi della malattia delle proprie figlie, la sindrome di Rett, due madri traggono la loro forza dal positivo.
Sindrome di Sanfilippo: La Federazione Sanfilippo
'Io e mio marito non avevamo mai sentito parlare della sindrome di Sanfilippo prima che i medici ci dicessero, a luglio 2005, che la nostra amata e bellissima Ornella ne fosse affetta.'
Parlare con gli occhi: la sindrome Locked-in
Luigi Ferraro, era l'uomo più felice della terra: sua moglie Daniela stava per dare alla luce il loro secondo figlio quando, all'improvviso, tutto il loro mondo è andato in frantumi.
Xeroderma Pigmentosum - La Famiglia Séris
“Lasciateli vivere normalmente”, avevano consigliato i medici di fronte a un pronostico grave e irreversibile della malatia.
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario