Chromosome 18 disorders: a European parent group to lean on
The Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) is a charity that has been set up to bring together European families affected by any Chromosome 18 abnormality to share information and experiences. It held the first European-wide parent support conference on Chromosome 18 disorders in Glasgow, Scotland in July 2010.
There are five major disorders involving chromosome 18 (18q-, 18p-, ring 18, tetrasomy 18p and inversions of chromosome 18). Each of these conditions has a wide variety of characteristics and to complicate things, each of the conditions can vary in severity.
"My wife Judy and I, as grandparents of a grandchild with a Chromosome 18 q- disorder, attended the annual conference of the Chromosome 18 Registry and Research Society in 2007 held that year in Plymouth, Massachusetts. In Plymouth we met Bonnie McKerracher and her daughter Kathryn (also 18q-) who, like us, live in Scotland. Bonnie and Kathryn had attended many conferences. It struck all of us that the comfort and help given to us by the conference should be extended to Scotland, and Bonnie and I went home resolved to try and do this,” says Chris Wilkinson, Convenor of the Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) [Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe)].
Kathryn (2nd left), her husband (right), and other adults with 18qBonnie Mc Kerracher’s daughter Kathryn was born with 18q- 30 years ago. She was not properly diagnosed until almost 7 years old. “She was born with a clubfoot and a huge umbilical hernia; she began missing milestones and was delayed in both speech and development. She was hearing impaired and had low muscle tone. More physical problems were discovered as she grew older” describes Bonnie, the society’s Secretary.
The Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) was set up in November 2008. “Bonnie and our son are members of Unique, the British charity for all chromosome disorders, and Unique allowed us to hold a meeting at the end of their annual conference where our constitution was formally adopted and the society set up,” remembers Chris. Twenty members were present at the first meeting and the society counts 83 members to date.
Many parents are given a very pessimistic prognosis when their child is first diagnosed: the doctors who make the diagnosis have rarely seen other patients who are affected by the same disorder, and are unsure what outcomes they should expect. This leaves families confused and scared. Often the healthcare professionals are unaware of all the challenges, physical and developmental, that our children can face. And so parents chase around from clinic to clinic, getting eyes, ears, muscle tone, and bones checked, and those are the lucky ones whose children don’t have feeding and heart issues. Later, they may be slow to speak, and another round of specialists and therapists begins,” says Bonnie.
The Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) aims to make the difficult path from diagnosis to good care and living with the disease easier. The aims of the society are raising awareness amongst healthcare and education professionals about the challenges children and families face every day; and helping parents on a daily basis, making sure they are correctly supported, allowing parents to contact each other (through a ‘Parents Networks’ registry) and last but not least, informing parents that with accurate and consistent intervention, their child can grow up to experience a full life with all the possibilities that other children enjoy.
More details about the conference: www.chromosome18eur.org
Author: Nathacha Appanah
Photo credits: © Chromosome 18 Registry and Research Society
This article was first published in the December 2010 issue of the EURORDIS newsletter
Page created: 16/11/2010
Page last updated: 03/12/2010
Chromosome 18 disorders: a European parent group to lean on | www.eurordis.org
Enfermedades del cromosoma 18: un grupo europeo de padres en quien apoyarse
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) es una organización benéfica creada para reunir a familias europeas afectadas por cualquier anormalidad en el cromosoma 18 y compartir información y experiencias. Celebró la primera conferencia europea de apoyo a los padres sobre las enfermedades del cromosoma 18 en Glasgow, Escocia, en julio 2010.
Existen cinco enfermedades graves que afectan al cromosoma 18 (18q-, 18p-, anillo 18, tetrasomía 18p e inversiones del cromosoma 18). Cada una de estas enfermedades tiene una variedad de características y para complicar las cosas, la severidad de cada una de estas enfermedades puede variar.
“Mi esposa Judy y yo, abuelos de un niño con una enfermedad del cromosoma 18 q-, acudimos a la conferencia anual de la Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 en 2007 celebrado aquel año en Plymouth, Massachusetts. En Plymouth conocimos a Bonnie McKerracher y su hija Kathryn (también con 18q-) que, como nosotros, viven en Escocia. Bonnie y Kathryn habían asistido a muchas conferencias. A todos nos sorprendió que el consuelo y la ayuda que nos brindaron en la conferencia se pudiera extender hasta Escocia, y Bonnie y yo regresamos a casa decididas a intentarlo,” dice Chris Wilkinson, Coordinador de la Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) [Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe)].
Kathryn (2nd left), her husband (right), and other adults with 18qLa hija de Bonnie Mc Kerracher, Kathryn, nació con 18q- hace 30 años. No tuvo un diagnóstico correcto hasta que tenía casi siete años. “Nació con un pie equinovaro y una hernia umbilical enorme; tenía retraso en el habla y en el desarrollo. Tenía discapacidad auditiva y un bajo tono muscular. Al crecer se le detectaron más problemas físicos” describe Bonnie, secretaria de la sociedad.
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) se creó en noviembre de 2008. “Bonnie y nuestro hijo son miembros de Unique, la organización benéfica británica para todas las enfermedades cromosómicas, y Unique nos permitió celebrar una reunión al final de su conferencia anual donde aprobamos la constitución de la sociedad formalmente,” recuerda Chris. En la primera reunión había 20 miembros presentes y la sociedad cuenta ahora con 83.
“A muchos padres les dan un pronóstico muy pesimista cuando le diagnostican a su hijo: los médicos que hacen el diagnóstico rara vez han visto otros pacientes afectados por la misma enfermedad, y no están seguros de los resultados que pueden esperar. Éstos les deja a las familias confusas y asustadas. A menudo los profesionales sanitarios no son conscientes de todos los retos tanto físicos como de desarrollo que nuestros hijos tienen que afrontar. Y así los padres van de clínica en clínica para exámenes de ojos, oídos, tono muscular y huesos, y éstos son los afortunados cuyos hijos no tienen problemas de alimentación y del corazón. Después, puede que sean lentos al hablar, y entonces empieza otra ronda de especialistas y terapeutas,” dice Bonnie.
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) tiene por objeto facilitar el difícil camino que hay que recorrer desde el diagnóstico hasta la buena asistencia y vivir con la enfermedad. Los objetivos de la sociedad están sensibilizando a los profesionales sanitarios y de educación sobre los retos que muchos niños y familias tienen que afrontar cada día; y ayudar a los padres a diario, asegurando que tienen el apoyo correcto y permitiendo que los padres se pongan en contacto (a través del registro "Redes de Padres"); y por último informar a los padres de que con una intervención precisa y consistente su hijo puede crecer y experimentar una vida plena como cualquier otro niño.
Más detalles sobre la conferencia: www.chromosome18eur.org
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de diciembre 2010
Page created: 01/12/2010
Page last updated: 03/12/2010
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