L’histoire de Borys : vivre avec la leucodystrophie métachromatique

C’est l’histoire de Borys le Héros, qui comme tous les héros a son propre Ennemi mortel.

En 2014, les médecins ont diagnostiqué chez Borys une maladie génétique incurable appelée leucodystrophie métachromatique. Cette maladie rare, qui relève du groupe des maladies lysosomales, détériore progressivement des fonctions moteur et neurocognitives.

Pour cause d’erreur sur un gène, le corps ne produit pas l’enzyme arylsulfatase A (ARSA), d’où l’accumulation excessive d’un lipide non-amovible, la sulfatase. Après quelques années, l’enfant touché connaît une perte progressive de certaines fonctions corporelles, puis plus généralement une altération de son développement. Des problèmes moteurs commencent par apparaître, puis l’élocution devient difficile, et l’enfant a de plus en plus de mal à entendre, à voir, à s’alimenter et à respirer, l’ensemble conduisant à une mort prématurée.

L’aventure de Borys vers le diagnostic et le traitement

« Quand Borys était bébé, nous n’avons identifié aucun symptôme clair annonçant un diagnostic futur », explique Kasia, la mère de Borys. « En 2012, alors qu’il avait trois ans, Borys a eu une inflammation de la vésicule biliaire, ce que nous savons entre-temps être un signal annonciateur de la maladie. À cinq ans, il a commencé à avoir du mal à réaliser certaines activités physiques, notamment à dessiner et à écrire. Nous sommes allés voir un neurologue spécialiste de la croissance, qui nous a alors dit que Borys était un grand garçon maladroit, mais sans symptômes majeurs. »

Kasia poursuit : « À 5 ans et demi, Borys s’est mis à marcher sur la pointe des pieds, et nous avons alors décidé de consulter un deuxième neurologue. C’est ainsi que le professeur Maria Mazurkiewicz-Bełdzińskadu Centre hospitalier universitaire rattaché à la faculté de médecine de Gdańsk, en Pologne, a diagnostiqué la leucodystrophie métachromatique de Borys. Ce médecin est la première lueur à avoir éclairé le long chemin qui allait s’ensuivre… et un héros était né. »

Cette maladie est incurable. Plusieurs essais cliniques sont menés dans le monde (Hong Kong, Milan, Paris), et les résultats en sont prometteurs, mais pour le moment ces procédures ne sont pas accessibles à tous.

Actuellement, le traitement le plus courant pour la leucodystrophie métachromatique consiste en une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques. Grâce au savoir et au courage des médecins de la Transplant Clinic à Wroclaw, surtout du professeur Krzysztof Kałwak – deuxième lueur dans cette aventure familiale –, Borys a subi une greffe de cellules souches en 2015, l’une des premières de ce type réalisées en Pologne.

Borys, le Héros

Tomasz, le père, poursuit : « Pourquoi appelons-nous maintenant notre fils Borys le Héros ? Parce que c’est un véritable héros qui combat chaque jour avec courage son Ennemi mortel. Il ne baisse pas les bras, ne perd pas espoir. Son héroïsme contagieux motive tout son entourage à continuer le combat. Mais, simultanément, il reste un sacré galopin, avec les problèmes de son âge : est-ce que Mary l’aime toujours, est-ce que Michael va revenir rapidement après être tombé maladie, est-ce que la neige sera suffisamment bonne pour faire un bonhomme de neige ? »

« Notre aventure pour la vie de Borys nous a fait traverser deux continents, trois pays et centres cliniques (Milan, Paris, Pittsburgh). Entre la pose du diagnostic et le traitement, il aura fallu presqu’un an. L’Ennemi a remporté de nombreuses batailles sur le corps de Borys, mais nous avons sauvé son esprit et son âme. Aujourd’hui, nous concentrons nos efforts sur le développement de ses capacités moteur et cognitives avec des cours à domicile, des classes et projets d’intégration avec ses camarades d’école, en recourant à des méthodes de communication alternatives et améliorées ainsi qu’à des physiothérapies (approches NDT Bobath, Vojta, P-DTR, CST). Nous l’encourageons également dans ses passions : nager, lire et écouter du jazz… Tout simplement pour mettre en œuvre son Plan de VIE ! »

Rendez-vous sur le site Internet de Borys le Héros ou sur son groupe Facebook.