A Voz das Pessoas com
Doenças Raras na Europa
Viver Com uma Doença Rara
A maioria das doenças raras não tem cura, pelo que a arte de viver com uma delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes como para as suas famílias. Leia e partilhe histórias de esperança, dor, metas alcançadas e relatos da vida quotidiana destas pessoas extraordinárias.
Procure abaixo as histórias «viver com uma doença rara», que são ordenadas de A a Z de acordo com o nome da doença.
Acondroplasia - Viver num mundo de gigantes
Marco, que em 40 anos, é o primeiro da sua família a ser afectado pela acondroplasia, uma anomalia no crescimento ósseo que afecta 1 em cada 15 000 nascimentos.
Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta
O diagnóstico de Alcaptonúria pode ocorrer na infância, mas é mais frequente já na idade adulta, muito depois de os sintomas se manifestarem
Anemia falciforme: "um assunto de família"
Taylor, filho de Jenny Hippocrate, tem anemia falciforme. Juntos, estão a trabalhar para tornar a vida melhor para todos os que têm esta doença.
A aniridia: Viver como sonhou
Daniel Sanchez de Vega tinha uma semana de vida quando lhe foi diagnosticada Aniridia. Uma vez que a sua mãe, Rosa, também tem a doença, o diagnóstico foi feito bastante cedo.
Anomalias do cromossoma 18: um grupo europeu de pais com que se pode contar
Acção a nível europeu para reunir famílias, redes, prestar apoio mútuo e estimular a investigação.
Ataxia de Friedreich
A Ataxia de Friedreich é uma doença genética e progressiva do sistema nervoso central
Atrofia Muscular Espinal
Yuliya, uma linda menina de cinco anos com olhos azuis, teve uma infância normal até ao seu primeiro aniversário. «Por volta do ano de idade...
Viver com CDG: duas histórias, uma esperança partilhada
Liliana e MP nasceram com 27 anos de diferença, mas sofrem da mesma doença rara: síndrome das CDG.
CMTC: Associação Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita da Holanda
Abertura além-fronteiras
Dismelia: Björn Håkansson, sueco, vítima da talidomida
Björn Håkansson nasceu em 1960, na Suécia, com dismelia uma malformação de que resultaram braços pouco desenvolvidos com 3 dedos em cada mão.
Viver com dissecção da aorta
O meu nome é Timo. Em 2012, foi-me diagnosticada uma doença rara chamada dissecção da aorta (DA) de tipo A.
Distrofia Muscular de Duchenne: Misko, estudo de um caso
Misko é um rapaz de 4 anos que tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Os seus pais criaram uma fundação homónima onde a sua vida quotidiana, progressos e terapias oferecem uma orientação útil a todos os pais de crianças com DMD.
Distrofia muscular facio-escápulo-umeral: Uma família inteira afetada
O meu nome é Daniela Chiriac. Tenho 34 anos e faço parte de uma família de três pessoas, que inclui a minha mãe e a minha irmã mais velha. Todas nós sofremos de distrofia muscular progressiva. A distrofia muscular facio-escápulo-umeral foi-me diagnosticada em 2010, após um episódio no trabalho.
Triunfos e derrotas – uma vida com Doença de Behçet
Cindy, dos EUA, conta-nos a sua história de vida com a Doença de Behçet, uma doença crónica que resulta de perturbações no sistema imunitário do organismo. Contacte com outras pessoas com a doen...
A doença de Günther - Fide Mirón
Superpositiva, lutadora, extremamente activa: são três das características de Fide, de acordo com ela própria.
A doença de Strümpell-Lorrain
conta Philippe Grammont, fundador e Vice-Presidente da Associação Francesa de Strümpell-Lorrain
Viver com Esclerodermia e Doença de Raynaud
No outono de 1997, tinha eu 24 anos, os meus dedos começaram a ficar muito rígidos e inchados e a pele brilhante e apertada
Fenilcetonúria: Campeã dos Jogos Olímpicos Especiais e portadora de uma doença rara
Esta bonita jovem tem fenilcetonúria que é um erro congénito do metabolismo das proteínas
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Manuel vive na Argentina e tinha apenas 4 anos quando lhe foi diagnosticado Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
A Hipertensão Pulmonar
A Hipertensão Pulmonar Primária (HPP) é uma doença pulmonar rara em que a pressão arterial na artéria pulmonar aumenta muito acima do nível normal sem nenhuma razão aparente.
Viver com miocardiopatia hipertrófica mitocondrial
Tristan e Lily ficaram em segundo lugar no Concurso Fotográfico da EURORDIS de 2013
Narcolepsia: um diagnóstico correcto para uma vida normal
Linda R. conta-nos sobre a vida da sua filha com Narcolepsia, uma doença rara que causa excessiva sonolência e cataplexia.
NBIA - O isolamento das pessoas com doenças muito raras
Aos dez anos, Dietmar magoava-se com tanta frequência ao cair que decidimos pedir ao médico para que lhe fosse feito um exame ao cérebro.
Neuropatia Axonal Gigante
Com a ajuda do Professor Rudy Van Coster da Universidade de Ghent, produzimos um folheto para ajudar os pais e médicos a identificar a GAN
Neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON)
Os desafios de uma doença rara fortemente subdiagnosticada
Niemann-Pick
Era o dia de aniversário de Alberto Vargas quando recebeu notícias concretas de que a sua filha Valéria tinha a doença de Niemann-Pick.
Viver com uma doença rara: síndrome de Okamoto
A minha primeira filha, Marilena (de Maria Eleni), nasceu prematuramente (32 semanas de gravidez) devido a oligo-hidrâmnio, escassas semanas antes dos Jogos Olímpicos de Atenas de 2004. Logo de início, tinha problemas respiratórios graves.
Osteogénese Imperfeita: a experiência da doença dos ossos de vidro vivida por mãe e filha
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras que afectam principalmente os ossos.
Retinoblastoma - Com prótese ocular, mas sem luva de pelica
Como vivem as crianças com cancro ocular?
A História de Philippa: Viver com a síndrome de deiscência do canal semicircular superior
A Phillippa sofre de síndrome de deiscência do canal semicircular superior (SDCSS), uma doença rara que afeta o equilíbrio
Síndrome CHARGE: as batalhas diárias de Jonas
Os bebés com a síndrome CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios.
Síndrome da Coluna Rígida: Continuar a Dançar Dentro de Si
Em 1983, foi diagnosticada diabetes a Liz Blows. Ela ajustou-se a um regime de controlo da dieta e de injecções regulares e continuou com a sua vida.
AIRG Belgium: construir a esperança
Claude sabia que tinha um problema de saúde – por vezes, aparecia-lhe sangue na urina – mas, de uma forma ou de outra, tinha aprendido a viver com ele.
Viver com Síndrome de Angelman
Jane Villemoes conta-nos a sua vida quotidiana, as suas alegrias, as batalhas ganhas e as perdidas enquanto tem criado Cecilie, a sua filha de 12 anos diagnosticada com síndrome de Angelman.
A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras
«Quando estava grávida da Victoria, estava bastante confiante de que as coisas iriam correr tão bem como na minha primeira gravidez»
Síndrome de Marfan: a doença silenciosa
Véronique Vrinds não era apenas mais alta do que os seus amigos da escola, também era um pouco mais desajeitada e muito mais susceptível a ter entorses.
Síndrome de Marshall-Smith
Liesbeth Laan, uma enfermeira escolar de Haia, na Holanda, teve uma gravidez tranquila e Joas nasceu em casa em Julho de 2006.
Anjos da Síndrome de Noonan
Antonella Esposito, Presidente da Associação Italiana dos Doentes com a Síndrome de Noonan, partilha a sua experiência
A história de Wes: Viver com a síndrome de Peutz-Jeghers
Wesleyon Zollicoffer nasceu para lutar. Aos oito anos, os médicos descobriram que tinha herdado da mãe a doença genética síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), a quem tinha sido diagnostica SPJ quando nasceu.
História de uma vida rara e única: síndrome de Prader-Willi
O meu nome é Pia. Eu e o meu marido John temos uma filha de 15 anos, rara e única, a Olivia.
Síndrome de Rett: Felicidade – o maior presente que uma mãe pode dar
Ao invés de se centrarem nos aspetos negativos da síndrome de Rett de que sofriam as suas filhas, duas mulheres deram a volta pela positiva.
Síndrome de Sanfilippo: Alliance Sanfilippo
«Eu e o meu marido nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria desta doença.»
Falar com os olhos: A síndrome do encarceramento (LIS)
Luigi Ferraro era o homem mais feliz do mundo: a sua mulher Daniela estava prestes a ter o segundo filho. Então, sem qualquer aviso, a vida deles ficou destroçada.
Síndrome do X-frágil: a visão de duas gerações
Paul e os irmãos Sebastien e Antoine sofrem da síndrome do X-frágil. As suas mães partilham a experiência
Xeroderma Pigmentosa - A família Séris
O conselho dos médicos foi «deixem-nos viver uma vida normal». Não havia mais nada que eles pudessem fazer face aos efeitos graves e irreversíveis da doença.
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