El asesoramiento genético se traduce en más años de vida

Isabel Lorenzo

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ESPAÑA
ONCOLOGÍA. IDENTIFICAR LA MUTACIÓN PATOGÉNICA PERMITE UN ABORDAJE INDIVIDUAL
El asesoramiento genético se traduce en más años de vida

El avance tecnológico ha aumentado la expectativa de vida de los pacientes con síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. Estas nuevas tecnologías permiten hacer asesoramiento genético con los afectados, que se traduce en más años de vida.

María Lagoa. Vigo - Martes, 20 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

"Saber no es suficiente, debemos aplicar. Desear no es suficiente, debemos hacer". Isabel Lorenzo, directora del I Seminario sobre Síndromes Hereditarios de Predisposición al Cáncer, organizado por el Servicio de Oncología Médica del Complejo Hospitalario de Pontevedra (CHOP), ha sacado a colación esta cita de Johann W. Von Goethe para destacar los beneficios derivados del desarrollo tecnológico, especialmente de la biología molecular y de las nuevas tecnologías sanitarias: "Todos estos avances han mejorado muchísimo el conocimiento de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer".

Es una premisa necesaria para dar el siguiente paso, que consiste en lograr que los miembros de estas familias incrementen las posibilidades de sobrevivir a su carga genética a través del asesoramiento genético, proceso en el que se ponen a su disposición todos los recursos existentes para llegar a ese objetivo: "Cuanto mejor se conoce la amenaza mejor defensa tenemos ante ella".

El progreso científico ha facilitado la identificación de unos pocos genes cuya mutación se asocia con una elevada incidencia de aparición de cáncer y a edad más precoz que en la población general. Concretamente, los más frecuentes para cáncer de mama y ovario son el BRCA 1 y el BRCA 2. La mutación del gen APC produce el fenotipo de poliposis adenomatosa familiar y cáncer de colon precoz. La frecuencia de estos genes en la población es muy baja, alrededor de 1/1000, pero cuando aparecen el riesgo de cáncer es muy elevado, dando árboles genealógicos de herencia mendeliana.

Nombre y apellidos
La predisposición genética es la causa de entre un 5 y un 10 por ciento de todos los cánceres, aunque el porcentaje varía según el tipo de tumor y para un mismo tipo de cáncer los genes implicados pueden ser diferentes. La biología molecular pone en algunos casos nombre y apellidos a la mutación patogénica de una familia.

Lorenzo ha considerado que la importancia clínica de esta identificación es muy elevada, porque el riesgo acumulado de desarrollar cáncer a lo largo de la vida es alto (entre el 80 y el 100 por cien) y generalmente se desarrolla a edades más tempranas de lo habitual.

Otra consecuencia beneficiosa es que se puede hacer un asesoramiento más adecuado e individualizado a cada uno de los miembros de la familia al poder discriminar los portadores de alto riesgo de los no portadores, con un peligro similar al de la población normal.

De todas formas, Lorenzo ha subrayado que la predisposición genética para el cáncer de una determinada familia debe establecerse en función de criterios clínicos, "asumiendo que el diagnóstico molecular podrá confirmar una parte de esos casos pero no descartar el resto".

La construcción adecuada de un árbol genealógico es fundamental para la correcta identificación de los casos, cuyo criterio fundamental puede resumirse como "la agrupación de casos de cáncer característicos que siguen un patrón de herencia mendeliano".

Ante una familia con muchos casos de cáncer, lo primero que se debe hacer es dilucidar si se trata de un cáncer hereditario o de una agregación de casos debido a otros factores, como por ejemplo ambientales. Es preciso categorizar el síndrome sospechando la alteración genética; en este sentido, en nuestro país la Sociedad Española de Oncología Médica tiene un protocolo con los criterios de estandarización.

El análisis genético ha de hacerse sobre una muestra, habitualmente en sangre, del familiar ideal (el más joven y con el tumor más característico) en un laboratorio de medicina molecular de garantía.

ANTES DE LA IMPLANTACIÓN
El polémico diagnóstico genético preimplantacional consiste en el análisis de ovocitos y/o embriones para una determinada alteración genética que permite la transferencia al útero de embriones sanos.Según Elkin Muñoz, del Instituto IVI de Vigo, la utilización de esta técnica ha aumentado en España y sus indicaciones se han ampliado, llegando a ser en muchos casos una alternativa al, más discutido aún, diagnóstico prenatal: "Partiendo de estos progresos, se ha comprobado que el diagnóstico genético preimplantacional puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal, aunque no excluye su realización, ya sea para confirmación o determinación de otras alteraciones", ha apuntado el participante en el citado seminario.

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TRES ESTRATEGIAS EN ATENCIÓN PRIMARIA
El proceso de asesoramiento genético debe ser de comunicación y no directivo

Si en una persona se encuentra la mutación responsable, denominada deletérea o causal, hay que efectuar el test de portador para discernir a los familiares que tienen la mutación de los que carecen de ella. Los primeros son los candidatos a recibir asesoramiento genético que, como ha recordado Isabel Lorenzo, debe ser "un proceso de comunicación no directivo".

M. Lagoa. Vigo - Martes, 20 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Se trata de proporcionar toda la información disponible a los afectados y sus familiares para que puedan comprender la situación y sean ellos los que tomen las decisiones.

Se trata de proporcionar toda la información disponible a los afectados y sus familiares para que puedan comprender la situación
La meta es aumentar la esperanza de vida de los afectados. La experiencia indica que se consigue, según ha afirmado la directora del curso. Este proceso se concreta en medidas de prevención primaria y secundaria que se han revelado como coste-efectivas, al menos en los cánceres de mama y colon, a tenor de los resultados de varios estudios.

En cuanto a la prevención primaria, hay tres grupos de estrategias: consejo genético para la descendencia, cambios del estilo de vida y medidas médicas como la cirugía profiláctica y farmacoprevención. Isabel Lorenzo ha señalado que, por el momento, los fármacos han demostrado una utilidad limitada tanto en eficacia como en el tiempo.

La prevención secundaria se articula mediante pruebas periódicas que tienen por fin un diagnóstico temprano porque se asume que así se aumentan las posibilidades de curación.