Пороки развития

Информационный бюллетень N°370
Январь 2014 г.

Основные факты

По оценкам, примерно у 1 из 33 новорожденных детей наблюдаются пороки развития (именуемые также врожденными пороками), то есть ежегодно примерно 3,2 миллиона детей имеют какие-либо формы инвалидности, обусловленные пороками развития.
По оценкам, от пороков развития в течение первых 28 дней жизни ежегодно умирают 270 000 детей.
Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
Многие пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются вакцинация, прием в надлежащем количестве фолиевой кислоты и йода и соответствующее дородовое наблюдение.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Причины смерти 3,1 миллиона новорожденных детей в 193 странах в 2010 г.

Определение

Пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными аномалиями. Пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы, включая метаболические расстройства, которые проявляются в момент рождения.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы
Несмотря на то, что это может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где выше вероятность того, что питание матерей не включает в себя достаточного количества макро- и микроэлементов, и где они могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. В особенности это касается инфекций и алкоголя. Материнство в зрелом возрасте также повышает риск некоторых хромосомных отклонений от нормы, включая синдром Дауна.

Генетические факторы
Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции
Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери
Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

Экологические факторы
Воздействие на материнский организм пестицидов, лекарственных средств, алкоголя, табака и других психоактивных веществ, некоторых химических веществ, высоких доз витамина А на ранней стадии беременности, а также высоких доз радиации повышает риск развития у плода или ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода путем обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, и в частности фолиевой кислоты и йода, и воздержание или ограничение потребления вредных веществ, в особенности алкоголя.
Борьба с диабетом в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь в период подготовки к беременности и зачатия включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение следующих трех периодов:

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Предродовой скрининг предусматривает скрининг матерей зрелого возраста, скрининг на совместимость по резус-фактору, скрининг на выявление переносчика инфекции и скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования; для скрининга синдрома Дауна и дефектов нервной трубки в течение первого и второго триместров беременности можно также использовать тесты материнской сыворотки крови.
Скрининг новорожденных предусматривает клиническое обследование, а также скрининг на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или инвалидности, связанной со зрением или слухом.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ также проводит работу с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по контролю и профилактике болезней (CDC), и другими партнерами по установлению глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты в странах и предоставление необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки и мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для выявления врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.