先天性异常

实况报道第370号
2014年1月

重要事实

先天性异常（亦称出生缺陷）大约在每33个婴儿中影响1人，每年造成约320万例与出生缺陷相关的残疾。
每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常。
先天性异常可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会产生显著影响。
最常见的严重先天性异常为心脏缺陷、神经管缺损和唐氏综合征。
先天性异常可源自遗传、传染或环境方面的因素，但在多数病例中，很难确定具体起因。
许多先天性异常是可以预防的。例如，接种疫苗、摄入足量的叶酸和碘、以及充分的产前保健是预防的关键。

在许多国家，先天性异常和早产是儿童期死亡、慢性疾病和残疾的重要原因。在2010年，世界卫生大会通过一项决议，呼吁所有会员国通过以下方面促进先天性异常患儿的一级预防和健康：

发展和加强注册与监测系统；
形成专门技术和建设能力；
加强病因、诊断和预防方面的研究和调查；
促进国际合作。

2010年193个国家中310万例新生儿死亡的原因

定义

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形。先天性异常可定义为出生时存在结构性或功能性异常，包括代谢障碍。

起因和危险因素

虽然约半数先天性异常不能归咎于一种特定起因，但还是存在一些已知的起因或危险因素。

社会经济因素
虽然这可能是一种间接决定因素，但先天性异常在资源有限的家庭和国家中更为常见。据估计，约94%的严重出生缺陷发生在中等收入和低收入国家，这些地方的母亲更加易患常量和微量营养素营养不良，而且可能会更多地接触引起或增加产前异常发育的任何物质或因素，尤其是感染和酒类。大龄产妇的年龄也会加大某些染色体异常的风险，包括唐氏综合征。

遗传因素
近亲结婚（有血缘关系的联姻）会加大罕见遗传性先天性异常的流行率，并会使嫡亲表兄妹或堂兄妹联姻后发生新生儿和儿童期死亡、智力障碍和严重先天性异常的风险几乎翻一番。在有些少数民族社区，例如阿什肯纳兹犹太人或芬兰人，罕见基因突变流行率相对较高，导致先天性异常的风险亦较高。

感染
在低收入和中等收入国家，孕产妇感染梅毒和风疹等病是出生缺陷的一个显著原因。

孕产妇营养状况
缺碘、叶酸不够、肥胖或糖尿病等疾患与某些先天性异常有关联。例如，叶酸不够会加大婴儿患神经管缺损的风险。

环境因素
孕产妇接触杀虫剂、药物、酒类、烟草、其它精神活性物质、某些化学品、妊娠早期高剂量维生素A摄入以及高剂量辐射，会加大胚胎或婴儿出现先天性异常的风险。在废物处理场、冶炼厂或矿山附近或者内部工作或生活，也可以是一种危险因素。

预防

通过孕前和围孕期以及产前卫生保健服务提供的公共卫生预防措施，可降低某些先天性异常的发生率。先天性异常初级预防包括：

改善妇女在整个育龄期间的饮食，确保通过饮食充分摄入维生素和矿物质，特别是叶酸和碘，并避免或限制有害物质的摄入，尤其是酒精。
通过咨询、体重管理、饮食以及必要时注射胰岛素控制孕前和妊娠期糖尿病。
妊娠期间避免接触有害环境物质（例如重金属、杀虫剂、某些药物）。
提高儿童和妇女疫苗接种覆盖率，尤其是风疹病毒疫苗接种。通过儿童期接种疫苗，可预防风疹。至少在妊娠之前一个月，也可为尚无免疫力的妇女接种风疹疫苗。
增加和加强对卫生人员和其他参与促进预防出生缺陷工作的人的教育。

发现

孕前和围孕期保健包括基本的生殖卫生措施以及医学遗传筛查和咨询。筛查可以在以下三个阶段期间开展：

孕前筛查用于识别对特定疾病有风险者或者有风险将疾病遗传给子女者。筛查包括了解家族史和对携带者进行筛查，这种筛查在近亲结婚较常见的国家尤为可贵。
产前筛查包括筛查高龄孕妇、Rh血型不相配、对携带者进行筛查以及筛查酒精、烟草和其它精神活性物质的使用情况。超声波可以在孕早期发现唐氏综合征以及孕中期的严重胎儿异常；孕产妇血清筛查也可用来在孕早期和孕中期发现唐氏综合征和神经管缺损。
新生儿筛查包括临床检查和筛查血液、代谢和激素紊乱。筛查耳聋和心脏缺陷以及早期发现出生缺陷可有助于实施拯救生命的治疗，并可以预防其发展成为某些身体、智力、视力或听力残疾。

治疗和护理

在具有完善卫生服务的国家，结构性出生缺陷可用儿科手术纠正，并且可对地中海贫血（遗传性隐性血液疾病）、镰状细胞病和先天性甲状腺机能低下等功能性问题患儿进行早期治疗。

世卫组织的应对

在2010年，世界卫生大会发表了关于出生缺陷的报告。报告描述了在出生前后预防和护理出生缺陷的国家规划创建工作的基本组成部分。报告还为国际社会建议了协助建立和加强这些国家规划方面的优先重点。

联合国与各国政府首脑以及世卫组织和儿童基金会等其它组织合作在2010年发起的全球妇幼健康战略，对实施影响和成本效益较高的改善新生儿和儿童健康干预措施是至关重要的。

世卫组织也在与美国疾病控制和预防中心所属国家出生缺陷与发育残疾中心及其它伙伴一起开展工作，以便确立国家级叶酸强化的全球政策，并为监测神经管缺损、监督叶酸强化工作以及提高关于叶酸可预防的出生缺陷方面的实验室能力提供必要的专门技术。

国际出生缺陷监测与研究情报交换中心是一个自愿的非营利性国际组织，与世卫组织有正式关系。该组织汇集了世界各地的出生缺陷监测与研究规划，以便调查和预防出生缺陷并减轻其后果的影响。

世卫组织生殖卫生和研究司以及营养促进健康和发展司与国际出生缺陷监测与研究情报交换中心以及美国疾病控制和预防中心所属国家出生缺陷与发育残疾中心合作，每年举办关于监测和预防出生缺陷和早产的讲习班。世卫组织艾滋病毒和艾滋病司与这些伙伴合作，加强对妊娠期接受抗逆转录病毒药物的妇女的出生缺陷监测，并将其作为国家艾滋病毒防治规划监测和评估工作的组成部分。

作为世卫组织伙伴的疫苗和免疫全球联盟正在协助发展中国家通过免疫改进风疹和先天性风疹综合征的控制和消除。

世卫组织制定规范性工具，包括准则和全球行动计划，以便加强医疗和康复服务，支持实施《残疾人权利公约》。同样，世卫组织支持各国把医疗和康复服务纳入整体初级卫生保健，支持发展以社区为基础的康复规划，并促进加强专门化的康复中心及其与以社区为基础康复的联系。