Anomalies congénitales

Aide-mémoire N°370
Janvier 2014

Principaux faits

Les anomalies ou malformations congénitales touchent environ un nouveau-né sur 33 et entraînent chaque année quelque 3,2 millions d’incapacités.
On estime que, chaque année, 270 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales.
Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down.
Bien que les anomalies congénitales puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d’en déterminer la cause exacte.
De nombreuses anomalies congénitales peuvent être évitées. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique et d’iode, et les soins prénatals jouent un rôle préventif essentiel.

Les anomalies congénitales et la prématurité sont d’importantes causes de mortalité, de morbidité chronique et d’incapacité de l’enfant dans de nombreux pays. En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a adopté une résolution invitant tous les États Membres à promouvoir la prévention primaire et la santé des enfants atteints d’anomalies congénitales :

en se dotant de systèmes d’enregistrement et de surveillance et en les renforçant;
en améliorant les compétences techniques et les capacités d’intervention;
en renforçant la recherche et les études sur l’étiologie, le diagnostic et la prévention; et
en cherchant à promouvoir la coopération internationale.

Définition

Les anomalies congénitales – on parle aussi de malformations ou de troubles congénitaux – peuvent être définies comme des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles métaboliques présents au moment de la naissance.

Causes et facteurs de risque

Bien que, pour 50% des anomalies congénitales, on n’arrive pas à associer une cause spécifique, il existe néanmoins des causes ou facteurs de risque bien connus.

Facteurs socio-économiques
S’il peut s’agir d’un déterminant indirect, les anomalies congénitales sont plus fréquentes dans les familles et les pays à ressources limitées. On estime que 94% environ des cas de malformations congénitales graves surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire où la mère peut être davantage exposée à une malnutrition en macronutriments ou en micronutriments, ainsi qu’à des agents ou facteurs susceptibles d’induire un développement prénatal anormal ou d’en accroître l’incidence – agents infectieux ou alcool notamment. Le risque de certains troubles chromosomiques, notamment le syndrome de Down, augmente aussi avec l’âge de la mère.

Facteurs génétiques
La consanguinité accroît la prévalence des anomalies congénitales génétiques rares en doublant pratiquement le risque de décès du nouveau-né et de l’enfant, de troubles intellectuels et d’anomalies congénitales graves chez l’enfant issu de cousins germains. Certaines communautés ethniques, comme les juifs ashkénazes ou les Finlandais, présentent une prévalence relativement élevée de mutations génétiques rares avec un risque accru d’anomalies congénitales.

Infections
Les infections maternelles comme la syphilis et la rubéole sont une cause importante d’anomalies congénitales dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

État nutritionnel de la mère
La carence en iode et en folates, l’excès pondéral ou des affections comme le diabète sucré sont liés à certaines anomalies congénitales. Par exemple, une carence en folates accroît le risque de malformation du tube neural chez le nouveau-né.

Facteurs environnementaux
L’exposition de la mère à des pesticides, des médicaments, l’alcool, le tabac ou d’autres substances psychoactives, à certains produits chimiques, à des doses élevées en vitamine A au début de la grossesse et à de fortes doses de radiations accroît le risque d’anomalies congénitales du fœtus ou du nourrisson. Le fait de travailler ou d’habiter à proximité ou à l’intérieur de sites où les déchets sont entreposés, de hauts fourneaux ou de mines peut également être un facteur de risque.

Prévention

Des mesures préventives de santé publique, prises avant ou autour de la conception et les services de soins prénatals diminuent la fréquence de certaines anomalies congénitales. La prévention primaire de celles-ci comporte notamment:

L’amélioration du régime alimentaire des femmes en âge de procréer, en veillant à un apport journalier suffisant en vitamines et sels minéraux, en particulier l’acide folique et l’iode, et en éliminant ou en restreignant la consommation de produits nocifs, notamment l’alcool.
La lutte contre le diabète avant la conception ou pendant la grossesse, au moyen de conseils, d’une prise en charge de l’excès pondéral, d’un régime alimentaire et, au besoin, de l’administration d’insuline.
Le fait d’éviter de s’exposer à des substances dangereuses dans l’environnement (comme les métaux lourds, les pesticides, certains médicaments) au cours de la grossesse.
L’accroissement et le renforcement de la formation du personnel de santé et des autres personnes concernées par la promotion de la prévention des malformations congénitales.
L’amélioration de la couverture vaccinale, en particulier contre le virus de la rubéole, chez l’enfant et la femme. Cette maladie peut être évitée grâce à la vaccination pendant l’enfance. Le vaccin antirubéoleux peut également être administré aux femmes qui ne sont pas encore immunisées au moins un mois avant la grossesse.
L’amélioration et le renforcement de la formation du personnel de santé et des autres personnes travaillant pour la prévention des malformations congénitales.

Détection

Les soins avant et autour de la conception englobent les pratiques de base en santé reproductive, ainsi que le dépistage génétique médical et le conseil. Le dépistage peut intervenir pendant les trois périodes suivantes:

Avant la conception, il sert à repérer les personnes exposées à un risque de troubles spécifiques ou susceptibles de les transmettre à leurs enfants. Il consiste à vérifier les antécédents familiaux, à identifier les porteurs, et il est particulièrement utile dans les pays où les mariages consanguins sont fréquents.
Les examens prénatals comportent le dépistage pour les futures mères relativement âgées, la mise en évidence des incompatibilités Rhésus, le dépistage des porteurs, ainsi que la consommation d’alcool, de tabac et d’autres substances psychoactives. L’échographie par ultrasons permet de détecter le syndrome de Down au cours du premier trimestre de la grossesse, ainsi que des anomalies fœtales graves au second trimestre; on peut utiliser les analyses du sérum maternel pour dépister le syndrome de Down et les malformations du tube neural pendant les deux premiers trimestres de la grossesse.
Le dépistage chez le nouveau-né comporte l’examen clinique et la recherche d’éventuels troubles hématologiques, métaboliques et hormonaux. Le dépistage de la surdité et des malformations cardiaques ainsi que la détection précoce des malformations congénitales peuvent faciliter les traitements indispensables pour la survie et éviter l’évolution vers des incapacités physiques, intellectuelles, visuelles ou auditives.

Traitement et soins

Dans les pays disposant d’un service de santé bien établi, une chirurgie pédiatrique permet de remédier à des troubles congénitaux de structure et un traitement précoce peut être administré à des enfants atteints de problèmes fonctionnels comme la thalassémie (troubles sanguins héréditaires récessifs), la drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale.

Action de l'OMS

En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a publié un rapport sur les malformations congénitales décrivant les aspects essentiels de la création d’un programme national de prévention et de soins avant et après la naissance. L’Assemblée a également recommandé les priorités à respecter par la communauté internationale pour la mise sur pied et le renforcement de ces programmes nationaux.

La Stratégie mondiale pour la santé de la femme et de l’enfant lancée en 2010 par l’Organisation des Nations Unies, en collaboration avec les responsables des gouvernements et d’autres organisations comme l’OMS et l’UNICEF, a joué un rôle crucial dans la mise sur pied d’interventions rentables ayant des effets importants pour améliorer la santé du nouveau-né et de l’enfant.

L’OMS collabore aussi avec le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities des Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis (CDC), et avec d’autres partenaires, pour élaborer une politique mondiale d’enrichissement en folates au niveau des pays et fournir les compétences techniques nécessaires pour la surveillance des anomalies du tube neural, le suivi des efforts d’enrichissement en folates et l’amélioration de la capacité au laboratoire concernant les troubles congénitaux évitables par un apport en folates.

L’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales est une organisation internationale à but non lucratif en relations officielles avec l’OMS, qui regroupe les programmes de surveillance et de recherche concernant les anomalies congénitales et cherche à approfondir le sujet, à prévenir ces anomalies et à en atténuer les conséquences.

Les Départements de l’OMS Santé et recherche génésiques et Nutrition pour la santé et le développement, en collaboration avec l’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les anomalies congénitales et le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities des CDC, organisent des ateliers annuels sur la surveillance et la prévention des anomalies congénitales et de la prématurité.

Le Département OMS VIH/sida collabore avec ces partenaires pour renforcer la surveillance des malformations congénitales chez les femmes sous traitement antirétroviral pendant la grossesse, ce qui fait partie intégrante du suivi et de l’évaluation des programmes nationaux de lutte contre le VIH.

L’Alliance GAVI, dont l’OMS est un partenaire, aide les pays en développement à améliorer les efforts visant à combattre et éliminer la rubéole et le syndrome de rubéole congénitale par la vaccination.

L’OMS met sur pied des instruments normatifs, notamment des directives et un plan d’action mondial, visant à renforcer les soins médicaux et les services de réadaptation pour contribuer à l’application de la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées. De même, l’OMS aide les pays à intégrer les soins médicaux et les services de réadaptation à l’ensemble des soins de santé primaires, appuie la mise sur pied de programmes de réadaptation basés dans la communauté et facilite le renforcement de centres de réadaptation spécialisés et leurs liens avec la réadaptation basée dans la communauté.