Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies
* Cathy E Elks,
* John R B Perry,
* Patrick Sulem,
* Daniel I Chasman,
* Nora Franceschini,
* Chunyan He,
* Kathryn L Lunetta,
* Jenny A Visser,
* Enda M Byrne,
* Diana L Cousminer,
* Daniel F Gudbjartsson,
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* Jouke-Jan Hottenga,
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* Eric Boerwinkle,
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* Harry Campbell,
* Stephen J Chanock,
* Wei Chen,
* Marilyn C Cornelis,
* David Couper,
* Andrea D Coviello,
* Pio d'Adamo,
* Ulf de Faire,
* Eco J C de Geus,
* Panos Deloukas,
* Angela Döring,
* George Davey Smith,
* Douglas F Easton,
* Gudny Eiriksdottir,
* Valur Emilsson,
* Johan Eriksson,
* Luigi Ferrucci,
* Aaron R Folsom,
* Tatiana Foroud,
* Melissa Garcia,
* Paolo Gasparini,
* Frank Geller,
* Christian Gieger,
* The GIANT Consortium,
* Vilmundur Gudnason,
* Per Hall,
* Susan E Hankinson,
* Liana Ferreli,
* Andrew C Heath,
* Dena G Hernandez,
* Albert Hofman,
* Frank B Hu,
* Thomas Illig,
* Marjo-Riitta Järvelin,
* Andrew D Johnson,
* David Karasik,
* Kay-Tee Khaw,
* Douglas P Kiel,
* Tuomas O Kilpeläinen,
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* Joop S E Laven,
* Shengxu Li,
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* Kate Northstone,
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* Guillaume Paré,
* Alex N Parker,
* Nancy L Pedersen,
* Leena Peltonen,
* Craig E Pennell,
* Paul Pharoah,
* Ozren Polasek,
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* Eleonora Porcu,
* Thorunn Rafnar,
* John P Rice,
* Susan M Ring,
* Fernando Rivadeneira,
* Igor Rudan,
* Cinzia Sala,
* Veikko Salomaa,
* Serena Sanna,
* David Schlessinger,
* Nicholas J Schork,
* Angelo Scuteri,
* Ayellet V Segrè,
* Alan R Shuldiner,
* Nicole Soranzo,
* Ulla Sovio,
* Sathanur R Srinivasan,
* David P Strachan,
* Mar-Liis Tammesoo,
* Emmi Tikkanen,
* Daniela Toniolo,
* Kim Tsui,
* Laufey Tryggvadottir,
* Jonathon Tyrer,
* Manuela Uda,
* Rob M van Dam,
* Joyce B J van Meurs,
* Peter Vollenweider,
* Gerard Waeber,
* Nicholas J Wareham,
* Dawn M Waterworth,
* Michael N Weedon,
* H Erich Wichmann,
* Gonneke Willemsen,
* James F Wilson,
* Alan F Wright,
* Lauren Young,
* Guangju Zhai,
* Wei Vivian Zhuang,
* Laura J Bierut,
* Dorret I Boomsma,
* Heather A Boyd,
* Laura Crisponi,
* Ellen W Demerath,
* Cornelia M van Duijn,
* Michael J Econs,
* Tamara B Harris,
* David J Hunter,
* Ruth J F Loos,
* Andres Metspalu,
* Grant W Montgomery,
* Paul M Ridker,
* Tim D Spector,
* Elizabeth A Streeten,
* Kari Stefansson,
* Unnur Thorsteinsdottir,
* André G Uitterlinden,
* Elisabeth Widen,
* Joanne M Murabito, murabito@bu.edu
* Ken K Ong ken.ong@mrc-epid.cam.ac.uk
* & Anna Murray anna.murray@pms.ac.uk
* et al.
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To identify loci for age at menarche, we performed a meta-analysis of 32 genome-wide association studies in 87,802 women of European descent, with replication in up to 14,731 women. In addition to the known loci at LIN28B (P = 5.4 × 10−60) and 9q31.2 (P = 2.2 × 10−33), we identified 30 new menarche loci (all P < 5 × 10−8) and found suggestive evidence for a further 10 loci (P < 1.9 × 10−6). The new loci included four previously associated with body mass index (in or near FTO, SEC16B, TRA2B and TMEM18), three in or near other genes implicated in energy homeostasis (BSX, CRTC1 and MCHR2) and three in or near genes implicated in hormonal regulation (INHBA, PCSK2 and RXRG). Ingenuity and gene-set enrichment pathway analyses identified coenzyme A and fatty acid biosynthesis as biological processes related to menarche timing.
Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies : Nature Genetics : Nature Publishing Group
GINECOLOGÍA
Identifican genes relacionados con la pubertad y la grasa corporal en niñas
Actualidad Ultimas noticias - JANOes
JANO.es · 26 Noviembre 2010 00:45
Una investigación halla 30 genes que controlan la pubertad en las niñas, algunos de los cuales también regulan el peso o el metabolismo de las grasas.
Científicos de la Boston University School of Medicine, Estados Unidos, han identificado 30 genes que controlan el momento de la pubertad en las niñas. Además, creen que muchos de estos genes juegan también un papel en la regulación del peso corporal o en el metabolismo de las grasas.
El equipo internacional de investigadores analizó 32 estudios de asociación de todo el genoma en el que participaron más de 87.000 mujeres de Australia, Europa y Estados Unidos. Luego llevaron a cabo estudios de replicación en otro grupo de casi 15.000 mujeres. Además de los dos genes que ya se sabía que tenían un papel en el momento de la pubertad, el equipo identificó 30 nuevos genes y pruebas sugerentes de otros 10 genes.
Entre los genes identificados hace poco se encuentran cuatro que ya fueron relacionados anteriormente con el índice de masa corporal, tres que juegan un papel en el metabolismo y tres que tienen que ver con la regulación hormonal, según el informe, que se publica en la revista Nature Genetics.
"Nuestro estudio encontró genes implicados en la regulación hormonal, el desarrollo celular y otros procesos biológicos asociados con la edad de la menarquía, lo que demuestra que el momento de la pubertad está controlado por una compleja gama de procesos biológicos", señaló la autora principal, la Dra. Joanne Murabito.
"Varios genes de la menarquía se han relacionado con el peso corporal y la obesidad en otros estudios que sugieren que algunas mujeres podrían tener una susceptibilidad genética para aumentar peso y tener una pubertad precoz", agregó. "Es importante comprender que estos factores genéticos se pueden modificar mediante cambios en el estilo de vida. Los esfuerzos para reducir o evitar la obesidad infantil ayudan también a retrasar la aparición precoz de la pubertad en las niñas".
Nature Genetics 2010;42:1077-1085
Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies : Nature Genetics : Nature Publishing Group
Boston University School of Medicine
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