Genetic Glitch Tied to Disrupted Sperm Production: MedlinePlus [ENGLISH-SPANISH]

Genetic Glitch Tied to Disrupted Sperm Production
Mutation could affect 4 percent of infertile men, experts say


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Thursday, September 30, 2010

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Genes and Gene Therapy
Infertility

THURSDAY, Sept. 30 (HealthDay News) -- The cause of male infertility often escapes experts, but scientists have found a genetic mutation that appears to disrupt sperm production.

"This may be the most frequent single gene defect that is associated with male infertility known to date, with 4 percent of men with unexplained severe spermatogenic failure carrying a mutation," said Kenneth McElreavey, a researcher at the Pasteur Institute in France and a member of the team that made the discovery.

The gene, NR5A1, has been associated with other reproductive problems, McElreavey noted. "Studies in the last 10 years have linked mutations involving NR5A1 to defects in the development of external genitalia in boys," he said. "Last year, we identified mutations in this gene associated with a range of reproductive problems in women."

The new study links mutations in the same gene with reduced sperm count, which can lead to male infertility problems.

Male infertility is believed to account for nearly half of all infertility cases. Worldwide, about one in seven couples has problems with infertility and conception, according to the study.

McElreavey and his colleagues reported the findings online Sept. 30 in the American Journal of Human Genetics.

The researchers sequenced the gene in 315 healthy men who sought treatment for infertility because of an unexplained failure to produce sperm. They found seven men with a severe sperm production problem who carried a mutation in the gene. The defect was not found in more than 2,000 samples from a control group, for comparison.

The carriers of the mutation, McElreavey said, "may have a progressive reduction in sperm quality and quantity over time."

However, some men may be affected more than others if the findings in women -- "some women carriers of the mutations have no obvious reproduction [defects]," he said -- also hold true in men. The difference may stem from other genetic or environmental factors, he explained.

In the future, McElreavey added, those identified as carriers might be counseled to start a family earlier rather than later, if suspicions about the progressive nature of the defect bear out.

What's not known is whether other genes regulated by NR5A1 are also contributing to sperm production problems, he said.

Dr. Robert Oates, a urology professor at Boston University School of Medicine, described the study as scientifically very sound but offered some caveats.

The researchers found a link, but not cause and effect, he pointed out. And, the finding has no immediate practical application. "There's no commercial test for this [mutation] at this point," Oates said.

As good as the science is, Oates noted, the finding must be duplicated by other experts, in scientific fashion.

For now, he said, the finding might help convince some infertility doctors not to push men to start treatment right away, without first looking for possible causes of the infertility.

SOURCES: Kenneth McElreavey, Ph.D., researcher, Pasteur Institute, Paris; Robert D. Oates, M.D., professor, urology, Boston University School of Medicine, Boston; Sept. 30, 2010, American Journal of Human Genetics, online

HealthDay

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Genetic Glitch Tied to Disrupted Sperm Production: MedlinePlus





Relacionan una falla genética con la producción alterada de espermatozoides
Expertos aseguran que la mutación podría afectar al 4 por ciento de los hombres infértiles


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Traducido del inglés: Jueves, 30 de septiembre, 2010

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Genes y terapia genética
Infertilidad

JUEVES, 30 de septiembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- La causa de la infertilidad masculina con frecuencia elude a los expertos, aunque los científicos han hallado una mutación genética que parece alterar la producción de espermatozoides.

"Este podría ser el defecto génico más común que se relaciona con la infertilidad masculina conocido hasta la fecha. Cuatro por ciento de los hombres que tienen disfunción espermatogénica grave inexplicable portan esta mutación", señaló Kenneth McElreavey, investigador del Instituto Pasteur de Francia y miembro del equipo que hizo el descubrimiento.

El gen, NR5A1, se ha relacionado con otros problemas reproductivos, anotó McElreavey. "Los estudios de los últimos diez años han relacionado las mutaciones genéticas que involucran el NR5A1 con defectos en el desarrollo de los genitales externos en los niños", dijo. "El año pasado, identificamos mutaciones en este gen relacionadas con varios problemas reproductivos en las mujeres".

El nuevo estudio relaciona mutaciones en el mismo gen con menor conteo espermático, que puede conducir a problemas de fertilidad masculina.

Se cree que la infertilidad masculina explica cerca de la mitad de los casos de infertilidad. En todo el mundo, cerca de una de cada siete parejas tiene problemas con la fertilidad y la concepción, según el estudio.

McElreavey y sus colegas informan sobre los hallazgos en línea del 30 de septiembre en la American Journal of Human Genetics.

Los investigadores secuenciaron el gen en 315 hombres saludables que buscaron tratamiento para la infertilidad por una insuficiencia inexplicable en la producción de espermatozoides. Hallaron siete hombres que tenían problemas graves de producción de espermatozoides y portaban una mutación en el gen. El defecto no se halló en más de 2,000 muestras de un grupo de control que se usó para comparar.

Los portadores de la mutación, según McElreavey, "podrían presentar una reducción progresiva en la calidad y la cantidad de los espermatozoides con el tiempo".

Sin embargo, algunos hombres podrían resultar más afectados que otros si los hallazgos en las mujeres ("algunas mujeres que portan las mutaciones no presentan [defectos] reproductivos obvios", dijo) también aplican para los hombres. La diferencia podría surgir de otros factores ambientales o genéticos, explicó.

En el futuro, agregó McElreavey, a los identificados como portadores se les podría sugerir comenzar a tener hijos antes, en lugar de después, si surgen sospechas acerca de la naturaleza progresiva del defecto.

Lo que no se sabe es si otros genes regulados por el NR5A1 también están contribuyendo a los problemas de producción de esperma, dijo.

El Dr. Robert Oates, profesor de urología de la Facultad de medicina de la Universidad de Boston, describió el estudio como muy sólido, científicamente hablando, aunque tuvo algunas advertencias.

Los investigadores hallaron una relación, pero no causalidad, señaló. Además, el hallazgo no tiene aplicaciones prácticas inmediatas. "No existe una prueba comercial para esta [mutación] por ahora", agregó Oates.

Por buenas que sean las bases científicas, anotó Oates, el hallazgo debe ser duplicado por otros expertos de manera científica.

Por ahora, dijo, el hallazgo podría ayudar a convencer a algunos médicos de infertilidad a no instar a los hombres a iniciar el tratamiento inmediatamente sin buscar primero las causas de la infertilidad.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Kenneth McElreavey, Ph.D., researcher, Pasteur Institute, Paris; Robert D. Oates, M.D., professor, urology, Boston University School of Medicine, Boston; Sept. 30, 2010, American Journal of Human Genetics, online

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Relacionan una falla genética con la producción alterada de espermatozoides: MedlinePlus