Die Stimme der Menschen mit
seltenen Krankheiten in Europa
John erzählt, wie seine Familie mit dem familiären, kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom, Typ 2 lebt.
Das familiäre, kälteinduzierte, autoinflammatorische Syndrom, Typ 2 (FCAS2) ist eine seltene Entzündungserkrankung mit wiederkehrenden, kälteinduzierten Episoden von Hautausschlag, Gelenk- und Muskelschmerzen, Fieber und Schüttelfrost, Schwellung der Extremitäten und Konjunktivitis. Selbst der Gang durch einen Supermarkt mit Kühlgeräten kann bereits ein Auslöser sein.
Hier erzählt John die Geschichte seiner Familie, die mit FCAS Typ 2 lebt. Seine Frau Laurie und sein Sohn Keir haben diese Erkrankung.
Für mich bedeutet seltene Erkrankung eine Mutation namens R1016X in dem Gen NLRP12 an der 13. Position des 19. Chromosoms meines Sohnes und meiner Frau. Es ist ein Gen, das wir alle haben. Aber in ihrem Fall funktioniert es nicht.
Selten bedeutet, sehr wenige Antworten, gefolgt von vielen Sorgen.
Es bedeutet, viele falsche Diagnosestellungen. Als Keir sechs Jahre alt war, wurde er in das Krankenhaus Great Ormond Street Hospital an Professor Paul Brogan überwiesen und endlich mit FCAS diagnostiziert. Gleichzeitig wurde die Diagnose für meine Frau bestätigt, nachdem sie 36 Jahre lang mit einer nicht-diagnostizierten Erkrankung gelebt hatte.
Es bedeutet, sie sind etwas Besonderes. – Nicht nur, weil ich sie liebe, sondern weil es weltweit nur 26 diagnostizierte Fälle gibt und sie die zwei einzigen in unserem Land sind.
Es bedeutet, chronische Schmerzen und wenig Umgang mit Gleichaltrigen. Es ist ein lebenslanger Kampf für Dinge, die sie brauchen und die ihnen das Leben angenehmer machen.
Selten bedeutet, mehr Ausgaben für die medizinische Versorgung als die Durchschnittsperson. Gespräche mit Ärzten, Pflegepersonal und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe, die deine Familie behandeln, mit dem Wissen, dass du mehr als sie über diese Erkrankung weißt.
Selten bedeutet, viel Zeit in Zügen und Taxis zu verbringen, da nicht jede Stadt einen Arzt hat, der selten versteht.
Selten bedeutet, wir müssen in ein anderes Land reisen, um dort Spezialisten in verschiedenen Krankenhäusern in der gleichen Stadt zu treffen.
Selten bedeutet eine lange Liste an Symptomen. Als Vater wünschen Sie, Sie könnten alles kurz zusammenfassen, anstatt eine Mutation, von der noch keiner gehört hat, in einem Gen, das keiner kennt, beschreiben zu müssen.
Selten bedeutet, Parktickets, weil Ihre geliebte Frau eine Episode im Laden hatte und Sie sofort das Auto und den Rollstuhl holen und genau vor der Tür parken müssen.
Selten ist beängstigend und isolierend. Es bedeutet, jeden Morgen aufzustehen und sich zu fragen, wie viel Schmerzen werden mein Kind und meine Frau heute ertragen müssen und danach Pläne für den Tag zu machen.
Mit jedem Atemzug, den ich mache, erlebe ich ihre seltene Erkrankung.
Selten bedeutet, wir können nicht planen oder in den Urlaub fahren, da eine Episode auftreten könnte.
Aus Studien habe ich gelernt, dass unsere Erkrankung erst 2009 entdeckt wurde, obwohl meine Frau seit 1977 und mein Sohn seit 2007 an ihr leiden.
Selten bedeutet, teure Arzneimittel einnehmen zu müssen, die eigentlich für andere Erkrankungen gedacht sind, da ihre beeinträchtigen und gefährlichen Nebenwirkungen die Schmerzen erleichtern, wenn sie am schlimmsten sind.
Selten bedeutet, ein Auge auf alle neuen genetischen Studien in der Hoffnung zu halten, dass vielleicht heute der Tag ist, an dem jemand ihre Schmerzen lindert oder ganz nimmt.
Selten ist Hoffnung, es ist ernüchternd, es bedeutet ein langsameres Leben. Es lässt Sie die Welt und Wissenschaft anders sehen und Ihnen wird klar, wie beeindruckend das alles ist, aber auch, wie viel wir noch erreichen müssen.
Für mich ist selten meine wunderschöne Frau und mein lebenslustiger Sohn. Es ist ihre Entschlossenheit, erfolgreich zu sein. Es ist ihr Mut, es sind ihre großzügigen Persönlichkeiten. Es ist ihre Neugier, ihr Kampfgeist, ihre Fähigkeit, hinzunehmen, was auch immer die medizinische und politische Welt ihnen in den Weg wirft und stärker hervorzukommen.
Die seltene Erkrankung meiner Frau und meines Sohnes verstehen zu lernen, war eines der schwierigsten und der besten Dinge, die ich je getan habe.
Selten ist alles, was in meinem Leben anders ist, und gleichzeitig, alles, was meine Welt wunderbar macht.
Keirs Schwester Rowan hat ebenfalls darüber geschrieben, was es bedeutet, die Schwester eines Bruders und die Tochter einer Mutter mit einer seltenen Erkrankung zu sein.
Behandlung & Informationen
Seit der Diagnosestellung nehmen meine Frau und mein Sohn ein immunsuppressives Arzneimittel. Bis jetzt hat es ihr Leben positiv verändert. Es kann riskant sein, da Keir zu Infektionen neigt und diese sich schnell zu etwas Schlimmeres entwickeln können.
Aber hinsichtlich der Schmerztherapie funktioniert es gut. Keirs Anwesenheit im Unterricht stieg von 40 auf 80 Prozent und er kann endlich mit seinen Freunden feiern gehen.
Ihm gefällt die Idee, in Großbritannien das einzige Kind mit dieser Erkrankung zu sein. Er glaubt, es macht ihn berühmt. Es gibt Zeiten, in denen er Schmerzen hat und das geht ihm nahe, aber er macht einfach weiter. Er ist ein typisches, chaotisches Kind und dieses neue Arzneimittel bedeutet, er kann wieder einer der Jungen sein.
Wir wissen nicht, was die Zukunft bringen wird, da es für Studien oder klinische Untersuchungen nicht genügend Patienten mit dieser Erkrankung gibt.
Seit unserer Diagnosestellung haben wir weltweit 12 andere Patienten mit der gleichen Erkrankung kennengelernt. Wir haben eine private Facebook-Gruppe, wo wir über die Symptome reden und einander unterstützen. Da die Erkrankung so selten ist, wissen wir mehr darüber als die Ärzte und Wissenschaftler. Wir unterstützen ihre Forschung, unterrichten sie über neue Symptome und informieren sie darüber, wie neue Behandlungsoptionen wirken.
John hat kürzliche eine Website über FCAS Typ 2 unter www.nlrp12.com eingerichtet.
Außerdem fand Johns Familie Informationen über die Facebook-Gruppe:Autoinflammatory Alliance.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan
Übersetzer: Peggy Strachan
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