Previous abstractNext abstractMapping copy number variation by population-scale genome sequencing
Ryan E. Mills,Klaudia Walter,Chip Stewart,Robert E. Handsaker,Ken Chen,Can Alkan,Alexej Abyzov,Seungtai Chris Yoon,Kai Ye,R. Keira Cheetham,Asif Chinwalla,Donald F. Conrad,Yutao Fu,Fabian Grubert,Iman Hajirasouliha,Fereydoun Hormozdiari,Lilia M. Iakoucheva,Zamin Iqbal,Shuli Kang,Jeffrey M. Kidd,Miriam K. Konkel,Joshua Korn,Ekta Khurana,Deniz Kural,Hugo Y. K. Lam, Jing Leng, Ruiqiang Li, Yingrui Li, Chang-Yun Lin, Ruibang Luo, Xinmeng Jasmine Mu, James Nemesh, Heather E. Peckham, Tobias Rausch, Aylwyn Scally, Xinghua Shi, Michael P. Stromberg, Adrian M. Stütz, Alexander Eckehart Urban, Jerilyn A. Walker, Jiantao Wu, Yujun Zhang, Zhengdong D. Zhang, Mark A. Batzer, Li Ding, Gabor T. Marth, Gil McVean, Jonathan Sebat, Michael Snyder, Jun Wang, Kenny Ye, Evan E. Eichler, Mark B. Gerstein, Matthew E. Hurles, Charles Lee, Steven A. McCarroll, Jan O. Korbel & 1000 Genomes Project et al.
Nature
Volume: 470,
Pages: 59–65
Date published: (03 February 2011)
DOI:
doi:10.1038/nature09708
Received19 August 2010
Accepted26 November 2010
Published online02 February 2011
Genomic structural variants (SVs) are abundant in humans, differing from other forms of variation in extent, origin and functional impact. Despite progress in SV characterization, the nucleotide resolution architecture of most SVs remains unknown. We constructed a map of unbalanced SVs (that is, copy number variants) based on whole genome DNA sequencing data from 185 human genomes, integrating evidence from complementary SV discovery approaches with extensive experimental validations. Our map encompassed 22,025 deletions and 6,000 additional SVs, including insertions and tandem duplications. Most SVs (53%) were mapped to nucleotide resolution, which facilitated analysing their origin and functional impact. We examined numerous whole and partial gene deletions with a genotyping approach and observed a depletion of gene disruptions amongst high frequency deletions. Furthermore, we observed differences in the size spectra of SVs originating from distinct formation mechanisms, and constructed a map of SV hotspots formed by common mechanisms. Our analytical framework and SV map serves as a resource for sequencing-based association studies.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing : Nature : Nature Publishing Group
GENÉTICA
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El proyecto 1.000 Genomas publica un mapa de la variación genética entre individuos
JANO.es y agencias · 03 Febrero 2011 10:30
Se trata del análisis más completo hasta la fecha y servirá de base para comprender como la información genética influye en aspectos como la susceptibilidad a la enfermedad.
El Proyecto de los 1.000 Genomas publica esta semana en la revista Nature un mapa de la variación genética interpersonal. Los autores, dirigidos por Gabor Marth, han realizado el análisis más completo hasta la fecha de las variantes estructurales genómicas, la capa del ADN que comienza a distinguir a una persona de otra, a través del análisis de 185 genomas humanos.
En el artículo, los investigadores informan sobre la generación de un mapa de variantes estructurales, aquellas piezas de código genético que son la capa base de las instrucciones, también conocido como el genotipo, que finalmente determina la apariencia y características externas, o fenotipo. El nuevo mapa se produce dentro de un rango de variantes estructurales que incluyen 22.025 deleciones, o piezas desaparecidas del ADN, y 6.000 inserciones, piezas de ADN que han sido añadidas a lo largo de la evolución, y duplicaciones.
El análisis ha producido nueva información sobre la selección genética, la introducción de grandes variantes estructurales en el ADN y puntos clave en las variantes estructurales formadas por los mecanismos biológicos comunes. El mapa jugará un papel crucial en los estudios de asociación basados en la secuenciación, donde este nuevo conocimiento de la variación humana se aplica para desentrañar nuevas vías para utilizar el genoma para conocer la población mundial y documentar las ciencias médicas y de la vida.
"El objetivo final del estudio del genotipo es que podamos comprender cómo la constitución genética específica de un individuo es responsable de un fenotipo individual, como la estatura o peso o la susceptibilidad a la enfermedad. La cuestión específica del Proyecto de los 1.000 Genomas es cuánta divergencia, o cuánta variación genética, existe dentro de las diferentes poblaciones. Ésta es la cuestión que tratamos de desvelar", concluye Marth.
El proyecto
Los investigadores están analizando miles de millones de piezas de datos genéticos procedentes de personas de todo el mundo para secuenciar 1.000 genomas y avanzar en el conocimiento en detalle de cómo la genética influye en la salud y desarrollo humanos.
La complejidad del Proyecto de los 1.000 genomas se basa en una variedad de conocimientos especializados del laboratorio de bioinformática de Marth, que recibe volúmenes de datos producidos por otros equipos del proyecto a través de tecnología de secuenciación de ADN, almacena los datos y los analiza, utilizando programas informáticos propios.
Nature; 470, 59–65 (03 February 2011) doi:10.1038/nature09708
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