The Nikolas Symposium and Research

Investigación y Simposio Nikolas

LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN

Uno de los más importantes progresos cuando se trata de enfermedades raras es perfilar un sistema de clasificación que puedan usar todos los médicos del mundo como una base de datos común. En 1987, el Grupo de Redacción de la Sociedad del Histiocito publicó la primera amplia clasificación aceptada de enfermedades histiocíticas, y se establecieron firmes criterios de diagnóstico para estas enfermedades basadas en características clínicas e histiológicas . La Histiocitosis es un nombre general para un grupo de síndromes que involucran un aumento anormal en el número de células inmunitarias, denominadas histiocitos. Existen tres clases importantes de histiocitosis: histiocitosis de las células de Langerhans (LCH, en inglés), también llamada histiocitosis X, Síndrome de Hisitocitosis maligna (ahora conocido como el linfoma de células-T) e Histiocitosis de células no-Langerhans (también conocido como síndrome hemofagocítico).


http://www.histiocytesociety.org/site/c.mqISL2PIJrH/b.3809123/k.BD72/Home.htm



histiocitosis (idioma inglés):
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=157984




Cuando se hizo pública esta clasificación, Paul y Elizabeth Kontoyannis, padres de Nikolas diagnosticado de LCH unos años antes, deseaban promover el entendimiento de estas enfermedades enigmáticas y así se juntaron con médicos que tenían mentalidad de investigación y organizaron el primer Simposio Nikolas. “Empezamos por hablar con los mejores médicos de entonces en este campo, el Dr. Pritchard, el Dr. Favara,y el Dr. Chu. Juntos tuvimos la idea de crear una asociación con los mejores científicos, los mejores médicos, padres y pacientes. La palabra "simposio" tiene implícito el significado de amistad y fraternidad. El entorno social y el ambiente del simposio contribuyen a la relación y creación de redes, algo muy importante para las enfermedades raras. Al asociarnos con los mejores científicos e invitarles al primer simposio, conseguimos organizar una red a nivel mundial de contactos científicos y ahora constituyen la ‘Familia’ del Simposio Nikolas. Desde la creación, las reuniones se hacen para utilizar la motivación de los padres para ayudar a los pacientes, la especialización de los médicos que tratan estas enfermedades y para compartir su experiencia,” dice Paul Kontoyannis.

Al principio, los científicos eran reacios a participar en esos encuentros pero los médicos implicados en el proyecto consiguieron convencerles. Un consejo del padre de Nikolas para aquellas organizaciones de pacientes que quieran atraer a científicos interesados en “su” enfermedad: “Los científicos son humanos. Abrazarles. Tienen una vida muy frenética. Ayudarles a sentir que "vuestra" enfermedad es importante. Ser humanos con ellos.”

El primer simposio se celebró en 1989 y allí se compartió la experiencia, se expusieron las dificultades que padres y pacientes tienen en la vida diaria y no se anduvieron por las ramas. El Simposio Nikolas estuvo centrado en la investigación y se hizo para descubrir una cura para la LCH. Así el primer tema fue: “LCH – ¿una enfermedad inmunológica? (Identificadas vías para la futura investigación y la importancia de determinar la clonalidad).”



Tres organizaciones trabajan codo con codo para el Simposio y sirven a las tres comunidades (pacientes y familias, investigadores clínicos, médicos): Artemis, la organización griega de pacientes de histiocistosis, la fundación Histiocytosis Research Trust y el Simposio Nikolas. “La fundación’ Histiocytosis Research Trust’ (HR Trust) es una organización británica de padres con las mismas funciones que Artemis. Las tres organizaciones trabajan juntas. La HR Trust también cuenta con un comité científico de primera clase dirigido por el Profesor Beverley cuya principal función es evaluar de forma correcta la propuesta de investigación presentada. Las propuestas de investigación se financian con los esfuerzos comunes de HR Trust y Artemis,” dice el Sr.Kontoyannis, presidente de las tres entidades.

Con financiación privada por parte de los padres y pacientes, el Simposio Nikolas ha catalizado la investigación. Las características clínicas y patológicas de la enfermedad se entienden sin duda mejor que en 1989. En 2005, la revista Nature publicó un artículo (entre los autores estaban los Profesores Beverley y Pritchard) explicando cómo se había inducido a la investigación de LCH mediante el Simposio Nikolas. Y el buen trabajo no ha terminado. “En la actualidad estamos financiando un proyecto de investigación llamado: ‘Desarrollo de Terapia Génica para la Linfohistiocitosis Hemofagocítica’. El proyecto corre a cargo de los Profesores Bobby Gaspar y Adrian Thrasher, del Instituto de Salud Infantil de la UCL (Londres) y ha sido sometido a investigación por nuestro consejo de evaluación de investigación. El director del Comité Científico de la fundación HR Trust, el Profesor Peter Beverley, ha participado en el establecimiento del comité de revisión de pares. El Profesor Beverley ha reclutado cuatro arbitradores científicos independientes para el comité. Es un programa conjunto de Grecia (Asociación Artemis /Simposio Nikolas), Reino Unido (Histiocytosis Research Trust) y Bélgica (Langerhans Cell Histiocytose Belgium v.z.w.)”. De hecho, el buen trabajo continuará hasta que el lema del Simposio Nikolas se haga realidad: “En busca de una cura racional”.

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Artemis & wikimedia



http://www.histioartemis.gr/index.asp?a_id=1






http://www.hrtrust.org/web/guest/home





http://www.lch.be/





The Nikolas Symposium and Research
PATIENTS ADVANCING RESEARCH

One of the major progresses when dealing with rare diseases is outlining a classification system that can be used by doctors around the world as a common database. In 1987, the Writing Group of the Histiocyte Society published the first widely accepted classification of histiocytic disorders, and firm diagnostic criteria were established for these disorders based on clinical and histological features. Histiocytosis is a general name for a group of syndromes that involve an abnormal increase in the number of immune cells called histiocytes. There are three major classes of histiocytoses: Langerhans cell histiocytosis (LCH), which is also called histiocytosis X, Malignant histiocytosis syndrome (now known as T-cell lymphoma) and Non-Langerhans cell histiocytosis (also known as hemophagocytic syndrome).

At the time of the publication of this classification, Paul and Elizabeth Kontoyannis, whose son Nikolas had been diagnosed with LCH some years before, wished to promote understanding of these enigmatic diseases and so came together with research-minded physicians to organise the first Nikolas Symposium. “We started by talking to top practitioners of the field of the time, Dr Pritchard, Dr Favara, Dr Chu. Together we formulated the idea to create a partnership with top scientists, top physicians, parents and patients. The word “symposium” has the meaning of friendship and togetherness implied in it. The social setting and the symposium environment are conducive to relationship and network building, which is so important for rare diseases. By associating top scientists and inviting them to the first symposia, we managed to organise a worldwide network of scientific contacts that now makes up the Nikolas Symposium ‘Family’. From the outset, the meetings deliberately set out to harness the motivation of parents to help patients, the expertise of doctors who treat these diseases and to share their experience,” says Paul Kontoyannis.

At first, scientists were reluctant to participate in such meetings but the doctors involved in the project managed to convince them. A piece of advice from Nikolas’ father for rare disease patient organisations who want to get scientists interested in “their” disease: “Scientists are human. Embrace them. Their lives are hectic. Help try to make them feel that ‘your’ disease is important. Be human with them.”

The first symposium was held in 1989 and where there was experience sharing, voicing of difficulties that patients and parents meet in everyday life, there was no beating about the bush. The Nikolas Symposium had a strong research focus and was set up to unearth a cure for LCH. Thus the first topic was: “LCH – an immunological disease? (Identified avenues for future research and the importance of determining clonality).”

Three organisations work hand in hand for the Symposium and serve all three communities (patients and families, clinical researchers, doctors): Artemis, the Greek patient organisation for histiocytosis, the Histiocytosis Research Trust and the Nikolas Symposium. “The Histiocytosis Research Trust (HR Trust) is a British parent organisation having the same main functions as Artemis. The three organisations work closely together. The HR Trust also has a first class scientific committee headed by Professor Beverley whose main function is to properly evaluate the research proposal presented. Research proposals are funded by common efforts of HR Trust and Artemis,” says Mr Kontoyannis who serves as president to all three entities.

Funded privately by parents and patients, the Nikolas Symposium really has been a catalyst for research. The clinical and pathological features of the disease are definitely better understood than in 1989. In 2005, Nature magazine published an article (Professors Beverley and Pritchard were amongst the authors) underlying how the progress in LCH research was induced by the Nikolas symposium. And the good work is not over. “We currently have funding for a research project called: ‘Development of Gene Therapy for haemophagocytic Lymphohistiocytosis’. The project is being undertaken by Professors Bobby Gaspar and Adrian Thrasher, at UCL Institute of Child Health (London) and has been fully vetted through our scientific review board. The head of the HR Trust’s Scientific Committee, Professor Peter Beverley, has been involved with the establishment of the peers committee. Professor Beverley has recruited four additional independent scientific arbitrators for committee. This is a joint program between Greece (Artemis Association/Nikolas Symposium), UK (Histiocytosis Research Trust) and Belgium (Langerhans Cell Histiocytose Belgium v.z.w.)”. In fact, the good work will continue until the Nikolas Symposium’s motto comes true: “In search of a rational cure”.

Author: Nathacha Appanah
Photo credits: © Artemis & wikimedia