CIENCIASMEDICASNEWS: GSK and Italian Telethon enter historic partnership

GSK and Italian Telethon enter historic partnership

Turning gene therapy research into treatment

Luca di Montezemolo, President of Telethon Italy, Maria Grazia Roncarolo, Scientific Director of Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (HSR-TIGET), Marc Dunoyer, GSK's President of Asia Pacific and Chairman of JapanIt has been called a breakthrough for gene therapy in rare diseases: the Italian Telethon and GlaxoSmithKline (GSK) have entered into a strategic alliance to research and develop novel treatments to address rare genetic disorders.

The GSK-Italian Telethon alliance marks the first time a global pharmaceutical company has become directly involved in the area of gene therapies applied to rare diseases. It is also the first time that GSK has entered into partnership with a not-for-profit organisation such as the Italian Telethon.

Under the terms of the agreement, the Italian Telethon will receive an upfront 10 million euro payment from GSK to develop and commercialise a gene therapy developed by a team of researchers, funded by donations from the Italian Telethon, based on the generosity of the Italian people. The gene therapy in question has the potential to restore long-term immune function and protect against severe infections in children with ADA Severe Combined Immune Deficiency (ADA-SCID), one form of severe immunodeficiency, commonly known as ‘bubble boy disease.’

bone marrow

In addition, GSK will co-develop with the San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (HSR-TIGET), other therapeutic leads to treat the following rare disorders:

* Metachromatic leukodystrophy (MLD)
* Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
* Beta-thalassemia
* Mucopolysaccharoidosis type I (MPS I)
* Globoid leukodystrophy (GLD)
* Chronic granulomatous disorder (CGD)

According to GSK and other sources, a therapy for ADA-SCID disease could obtain market authorisation within two years.

“This project is an excellent example of translational research. The Telethon has done a fantastic job so far of taking the product through the orphan designation process and all the way to the first studies in patients. GSK will now take it to the next level, scaling-up the production beyond clinical studies and driving the regulatory strategy to have it authorised,” explains Dr Philippe Monteyne, Head of Development and Chief Medical Officer for GSK Rare Diseases. “However this would not have been possible without the solid and high-quality research supported by the generosity of the donors of Telethon Italia. Good science pays off whatever the stage of development. Patient organisations should always support quality research if they stand a chance of seeing that research translated into effective treatments,” says Dr. Fabrizia Bignami, Research & Therapeutic Development Director at EURORDIS.

“We expect that this partnership with GSK will improve the image of the Telethon, since we have kept our promise to develop a cure for genetic diseases,” says Anna Zaccheddu from Fondazione Telethon. “However, a significant amount of work and investment is still needed to further the clinical development of this promising new technology. There are thousands of other rare genetic diseases that will be studied thanks to Italian Telethon investigations and we continue to need the financial support of our donors.”

The gene therapy employed in the case of ADA-SCID is particularly promising because it is carried out on stem cells taken from the patient’s bone marrow. This means that the corrected gene is transferred to the patient’s own stem cells, considerably reducing the risk of immune rejection compared with a donor’s bone marrow transplant.

“This agreement gives credibility to gene therapy and opens up the way for other clinical applications for a number of rare diseases that can be treated by correcting the gene in the stem cells of the bone marrow,” explains Dr. Serge Braun, Scientific Director at the French Muscular Dystrophy Association (AFM-Telethon). “The AFM-Telethon has been committed, early on, alongside the Italian Telethon, to enabling the HSR-TIGET team to conduct its immunodeficiency gene therapy program with success. We managed a joint Italian Telethon (Fondazione Telethon) / French Telethon (AFM) call for projects and directly supported the program. It is thanks to this long-term commitment that a research program and clinical trials of this kind were able to demonstrate their effectiveness and to attract an industrial player like GSK. The two French and Italian organisations have led concerted efforts to achieve this resounding success.”

“It is important to underline that the constant financial support of a charity organisation such as Italian Telethon allowed researchers to reach excellent clinical results for ADA-SCID. However, for the final stage of translation into a manufactured medicinal product for patients, we need the experience and knowledge of a well-committed pharmaceutical company,” explains Michele Lipucci, EURORDIS patient representative at the EMA’s Committee for Advanced Therapies (CAT). “This example could become a new model to develop advanced therapeutic medicinal products through partnership between industry and charity organisations.”

Other rare disease patient advocates agree. “We need to learn how to work constructively with the pharmaceutical industry. This agreement is the result of the Telethon strategy to seek out commercial drug companies to translate research outcomes into effective drugs. It rewards years of painstaking research, which has achieved amazing results for ADA-SCID children in particular,” argues Simona Bellagambi from UNIAMO, the Italian National Alliance for Rare Diseases. “We hope that the initial 10 million euros will be followed by further investment to treat more people and more rare diseases”.

“This is the right time to get involved in rare diseases,” says Dr Philippe Monteyne, "Recognising the size of the challenge, but also the opportunity to deliver innovative medicines to patients with severe conditions and high unmet medical needs, GSK created a dedicated Rare Diseases Unit in February 2010. We are focused on urgently moving rare disease research to the next level - drawing on our heritage and expertise to turn molecules into medicine quicker and more effectively than ever before,"

For more information:
Read the press release
[http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/jan-2011/Joint_GSK_Telethon_collaborationPR_14Oct10_final.pdf]

Read Dr Serge Braun’s comments in the AFM Blog [C'est dans nos gènes !]

Read more about :
Fondazione Telethon [Telethon | il portale della Ricerca]

Fondazione San Raffaele [http://www.sanraffaele.org/EN_home/index.html]

San Rafaelle Telethon Institute for Gene Therapy (HSR-TIGET) [http://www.sanraffaele.org/ENG-home/research/divisions_centers_institutes_research_programs/TIGET/index.html]

GSK Rare Disease Strategy [http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/jan-2011/GSK_outlines_approach_to_delivering_advances_in_treatment_of_RDs_18_10_10.pdf]

This article was first published in the January 2011 issue of the EURORDIS newsletter

Author: Paloma Tejada
Photo credits: © Fondazione Telethon & INSERM Depardieu, Michel
Page created: 17/12/2010
Page last updated: 05/01/2011
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GSK y el Telethon italiano logran una asociación histórica

Convertir la investigación de terapia génica en tratamiento

bone marrow

Según las condiciones del acuerdo, el Telethon italiano recibirá un pago inicial de 10 millones de euros de GSK para desarrollar y comercializar una terapia génica desarrollada por un equipo de investigadores, financiado con las donaciones del Telethon italiano, basados en la generosidad de los ciudadanos italianos. La terapia génica en cuestión tiene el potencial de restablecer la función inmune a largo plazo y protegerla de infecciones graves en niños con Inmunodeficiencia combinada severa de ADA (ADA-SCID), una forma grave de inmunodeficiencia, comúnmente conocida como ‘la enfermedad del niño burbuja’.

Además, GSK desarrollará juntamente con el San Raffaele Telethon Institute para Terapias Génicas (HSR-TIGET) [http://www.sanraffaele.org/ENG-home/research/divisions_centers_institutes_research_programs/TIGET/index.html], otras iniciativas terapéuticas para tratar las siguientes enfermedades raras:

* Leucodistrofia,metacromática (LDM)
* Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
* Beta-talasemia
* Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
* Leucodistrofia Globoide (LCG)
* Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)

Según GSK y otras fuentes, dentro de los años podría obtener autorización de comercialización una terapia para la ADA-SCID.

“Este proyecto es un ejemplo excelente de investigación traslacional. El Telethon ha hecho un excelente trabajo hasta ahora, al llevar al producto por el proceso de designación del medicamento huérfano hasta los primeros estudios en pacientes. Ahora GSK lo llevará al siguiente nivel, ampliando la producción más allá de los estudios clínicos y dirigiendo la estrategia para que sea autorizado,” explica el doctor Philippe Monteyne, Director de Desarrollo y Jefe Médico de GSK Enfermedades Raras. “Sin embargo, esto no habría sido posible sin la investigación sólida y de alta calidad que ha contado con la generosidad de los donantes del Telethon Italia. Una buena ciencia tiene su recompensa en cualquier fase del desarrollo. Las organizaciones de pacientes deberían siempre apoyar la investigación de calidad si ven que la investigación se traduce en tratamientos efectivos,” dice la doctora Fabrizia Bignami, directora de Investigación y Desarrollo Terapéutico de EURORDIS.

“Esperamos que esta asociación con GSK mejore la imagen del Telethon, ya que hemos cumplido la promesa de desarrollar una cura para las enfermedades genéticas,” dice Anna Zaccheddu de la Fondazione Telethon. “Sin embargo, todavía se necesita una importante cantidad de trabajo e inversión para promover el desarrollo clínico de esta prometedora y nueva tecnología. Hay miles de otras enfermedades genéticas raras que serán estudiadas gracias a las investigaciones del Telethon italiano y seguimos necesitando el apoyo financiero de nuestros donantes.”

La terapia génica empleada en el caso de la ADA-SCID es particularmente prometedora porque se lleva a cabo con células madre de la médula ósea del paciente. Esto significa que el gen corregido se transfiere a las propias células madre del paciente, reduciendo considerablemente el riesgo de rechazo comparado con un trasplante de médula ósea de un donante.

“Este acuerdo da credibilidad a la terapia génica y abre el camino a otras aplicaciones clínicas para un número de enfermedades raras que pueden tratarse corrigiendo el gen en las células madre de la médula ósea,” explica el doctor Serge Braun, Director Científico de la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM-Telethon). “La AFM-Telethon se ha comprometido, junto con el Telethon italiano, a ayudar al equipo HSR-TIGET a dirigir con éxito su programa de terapia génica de inmunodeficiencia. Conseguimos una convocatoria conjunta del Telethon italiano (Fondazione Telethon) y el Telethon francés (AFM) para proyectos y directamente apoyamos el programa. Este compromiso a largo plazo permitió al programa de investigación y ensayos clínicos de este tipo demostrar su efectividad y atraer un actor industrial como GSK. Las dos organizaciones francesa e italiana han dirigido sus esfuerzos de forma coordinada para alcanzar este rotundo éxito.”

“Es importante subrayar que el constante apoyo financiero de una organización benéfica como el Telethon italiano permitiera a los investigadores alcanzar excelentes resultados clínicos para la ADA-SCID. Sin embargo, para la fase final de traslación a un medicamento fabricado para los pacientes, necesitamos la experiencia y conocimiento de una compañía farmacéutica comprometida,” explica Michele Lipucci, representante de pacientes de EURORDIS en el Comité de Terapias Avanzadas de la EMA (CAT). “Este ejemplo podría convertirse en un nuevo modelo para desarrollar medicamentos de terapias avanzadas mediante la asociación con la industria y con las organizaciones benéficas.”

Otros defensores de pacientes muestran su aprobación. “Necesitamos aprender cómo trabajar de forma constructiva con la industria farmacéutica. Este acuerdo es el resultado de la estrategia del Telethon de buscar compañías de medicamentos que traduzcan los resultados de investigación en medicamentos efectivos. Premia años de concienzuda investigación, que ha conseguido resultados sorprendentes para los niños con ADA-SCID en particular,” alega Simona Bellagambi de UNIAMO, la Alianza Nacional Italiana de Enfermedades Raras. “Esperamos que a los primeros 10 millones de euros les sigan más para tratar a más personas y a más enfermedades raras”.

“Es el momento para implicarse con las enfermedades raras,” dice el doctor Philippe Monteyne, "Reconociendo el tamaño del desafío, pero también la oportunidad de llevar medicamentos innovadores a los pacientes con enfermedades graves e importantes necesidades médicas no satisfechas, GSK creó una Unidad de Enfermedades Raras en febrero de 2010. Nos proponemos que la investigación de las enfermedades raras pase urgentemente al siguiente nivel: inspirándonos en nuestro legado y experiencias para convertir moléculas en medicina de una manera más rápida y efectiva que antes."

Para más información:
► Leer comunicados de prensa [http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/jan-2011/Joint_GSK_Telethon_collaborationPR_14Oct10_final.pdf]

► Leer los comentarios del doctor Serge Braun en el Blog de la AFM [C'est dans nos gènes !]

Leer más sobre:
Fondazione Telethon [Telethon | il portale della Ricerca]

Fondazione San Raffaele [http://www.sanraffaele.org/EN_home/index.html]

Instituto de Terapia Génica San Rafaelle Telethon (HSR-TIGET) [http://www.sanraffaele.org/ENG-home/research/divisions_centers_institutes_research_programs/TIGET/index.html]

Estrategia de Enfermedades Raras GSK [http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/jan-2011/GSK_outlines_approach_to_delivering_advances_in_treatment_of_RDs_18_10_10.pdf]

Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de enero 2011

Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Fondazione Telethon & INSERM Depardieu, Michel
Page created: 30/12/2010
Page last updated: 05/01/2011
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