JAMA -- Lessons Learned From Genetic Testing, September 1, 2010, Esserman and Kaklamani 304 (9): 1011

Lessons Learned From Genetic Testing
Laura Esserman, MD, MBA; Virginia Kaklamani, MD, DSc

JAMA. 2010;304(9):1011-1012. doi:10.1001/jama.2010.1263


The study reported by Domchek and colleagues1 in this issue of JAMA demonstrates the benefit of risk-reducing procedures for women with strong genetic predispositions for breast cancer. This multicenter study involved almost 2500 women diagnosed with BRCA gene mutations, almost half of whom chose either risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) or risk-reducing mastectomy (RRM). None of the women who underwent RRM developed breast cancer. Among women who underwent RRSO, only 1.1% developed ovarian cancer. Importantly, RRSO was associated with a reduction in all-cause mortality (hazard ratio [HR], 0.40), breast cancer–specific mortality (HR, 0.44), and ovarian cancer–specific mortality (HR, 0.21).

Women with BRCA gene mutations are at high risk for lethal cancer, the vast majority of which can be prevented in this population. But for this risk reduction to be possible, and for lives to be saved by preventive treatment, at-risk women must first be . . .

Author Affiliations: Mt Zion Carol Franc Buck Breast Care Center, University of California, San Francisco (Dr Esserman); and Division of Hematology and Oncology, Northwestern University, Chicago, Illinois (Dr Kaklamani).
JAMA -- Lessons Learned From Genetic Testing, September 1, 2010, Esserman and Kaklamani 304 (9): 1011



GINECOLOGÍA
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La cirugía preventiva aumenta la supervivencia de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama u ovario
JANO.es · 01 Septiembre 2010 15:43

Extirpar los ovarios y trompas de Falopio o el pecho consigue eliminar el peligro de desarrollar estos tipos de cáncer en mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad.


Las mujeres con historial familiar de cáncer de mama u ovario, con un mayor riesgo de desarrollar estos tumores por ser portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2, viven más y consiguen prácticamente eliminar este peligro sometiéndose a cirugías preventivas para eliminar sus ovarios y trompas de Falopio o su pecho, a través de una mastectomía.

Esta es la conclusión del estudio realizado por la Universidad Northwestern, Estados Unidos, publicado hoy en el Journal of the American Medical Association (JAMA).

"Este es el primer estudio que demuestra que las mujeres sobreviven durante más tiempo con estas cirugías preventivas y demuestra la importancia de someterse a test genéticos cuando existe un historial familiar de cáncer de mama o de ovario temprano", explica la investigadora Virginia Kaklamani, coautora del editorial que acompaña este artículo.

Kaklamani es directora de investigación traslacional en cáncer de mama en el Centro Robert H. Lurie de Cáncer de la Universidad Northwestern, además de profesora de Medicina de la Universidad Northwestern y oncóloga del Northwestern Memorial Hospital.

"Los profesionales de Atención Primaria, los ginecólogos y las mujeres necesitan ser más conscientes de que estos test existen", señala Kaklamani, para quien, "si una mujer tiene un historial familiar de cáncer de ovario o de mama, puede someterse a un test genético".

Orientación desde la consulta de AP

"Estos análisis no deberían comenzar en la consulta del oncólogo, que es donde la paciente acude cuando ya tiene cáncer. Son los doctores de AP y los ginecólogos quienes deberían evaluar a las pacientes y, en su caso, ofrecerles orientación genética", indica.

Entre el 10% y el 20% de los casos de cáncer de mama y ovario se deben a la presencia de los genes BRCA1 o BRCA2. Según Kaklamani, "la mayoría de estas mujeres morirán de cáncer de ovario, por lo que se podría salvar al 20% de ellas con una cirugía profiláctica". "Y se podría salvar a la mayoría de las mujeres que morirían de cáncer de mama", añade.

Incluso mujeres diagnosticadas de cáncer de mama u ovario podrían beneficiarse también de estos test genéticos "porque la presencia de una mutación aumenta significativamente el riesgo de un segundo diagnóstico de cáncer y a menudo influye en la elección de tratamientos", dicen Kaklamani y la otra co-autora del editorial, Laura Esserman, médico de la Universidad de California, San Francisco.

Mientras que algunas mujeres diagnosticadas con la mutación del gen pueden optar por sobrevivir alternando una mamografía y una resonancia magnética mamaria cada seis meses, las expertas destacan que "la supervivencia no es prevención". En este sentido, apuntan también que el cribado en cáncer de ovario tiene un valor limitado.


JAMA. 2010;304(9):1011-1012. doi:10.1001/jama.2010.1263
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JAMA. 2010;304(9):935. doi:10.1001/jama.2010.1274
JAMA -- This Week in JAMA, September 1, 2010, 304 (9): 935

JAMA
JAMA, the Journal of the American Medical Association, a weekly peer-reviewed medical journal published by AMA

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