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Aporte a la rutina de la trinchera asistencial donde los conocimientos se funden con las demandas de los pacientes, sus necesidades y las esperanzas de permanecer en la gracia de la SALUD.

lunes, 29 de septiembre de 2014

Genomics in Practice

Genomics|Update|Current

Genomics & Health Impact Update

Genomics in Practice

a globe surrounded by computer monitors with images of people with are connected to each other
Defining and managing incidental findings in genetic and genomic practiceExternal Web Site Icon

Shkedi-Rafid S, et al. J Med Genet 2014 Sep
National registries of rare diseases in Europe: An overview of the current situation and experiencesExternal Web Site Icon

Taruscio D, et al. Public Health Genomics 2014 Sep
Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonablenessExternal Web Site Icon

Franziska Severin, et al. Eur J Human Genetics, September 24, 2014
Single-nucleotide polymorphism arrays and unexpected consanguinity: considerations for clinicians when returning results to familiesExternal Web Site Icon

Delgado F, et al. Genet Med 2014 Sep
Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing.External Web Site Icon

Yuan Xue et al. Genetics in Medicine, September 18, 2014 
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