Why Rare Disease Research Matters

Why Rare Disease Research Matters
SPECIAL REPORT

Why invest in rare disease research? This is the basic premise behind a position paper that EURORDIS is currently working on. For many years, EURORDIS has advocated for more and better research on rare diseases by describing the needs of patients and explaining the added value of coordinating research efforts at the European level. EURORDIS has had the opportunity to provide the European Commission with specific recommendations that reflect the needs of RD patients. These needs and priorities are already summarised in previous EURORDIS’ Position Papers and reflected in the Commission Communication on Rare Diseases, the Council Recommendation for Action in the field of Rare Diseases, and the European Commission Research Framework programmes FP6 and FP7.
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm

Today, EURORDIS is taking action to remind those policy makers who know, and educate those who are not yet aware, of the disadvantages faced in the field of RD research, the interest of RD research, and the added value of allocating a specific research budget to this broad group of diseases . A first Discussion Paper on this subject was presented to researchers and policy makers on the occasion of Rare Disease Day European Workshop in Brussels on 1st March. EURORDIS is taking the time to consult broadly its patient group members, as well as scientific leaders and key partners in order for it to become a reference Position Paper.
http://www.eurordis.org/content/european-workshop-rare-disease-research





“While being clearly identified as a research priority area in the Commission Communication and Council Recommendation on Rare Diseases, we are still far from addressing patients needs. In the midst of the 7th Research FP and in preparation of FP 8, and while working on national plans in all Member states”, explains EURORDIS CEO Yann Le Cam, “We are more than ever urged to make the case of rare disease research and to promote RD research higher and higher in the EU and national agendas; and to give RD research the budget and the attention it deserves.”

The rationale of a specific response on RD research is the same as the one used in advocating for equal access to quality care and treatments as compared to other patients in Europe. It is based on the principles of equality, social justice and solidarity: each calls for accrued action in favour of vulnerable members of society, in this case RD patients.

The field of RD research is one in which the benefits of specific and targeted coordination and collaboration are obvious and pressing, owing to the low individual prevalence of RDs, their complexity and multidisciplinary approach, the scattered nature of current research projects and the scarcity of the information about each of them. Traditional funding mechanisms based on natural market conditions and public funds are not adapted to the reality of RD research requirements. Specific public funding, strategy and actions for RD research are now an imperative.

It should be pointed out that there has been a blossoming of biotech technology in recent years, thanks in part to incentives included in the 1999 EU Regulation on Orphan Drugs. Since FP6, the EC has also recognised RD research as a priority, as reflected in its latest Research and Development Framework programmes. All this enhances EU competitiveness in a knowledge-based society. Despite these efforts, gaps in the field of RD research remain.




Rare diseases can have positive consequences for the wider community. Research on rare diseases advances medical research in general. Scientific and medical progress offers new opportunities in the field of rare disease research; rare diseases have in turn made major contributions to research and treatment discoveries for more common diseases. Moreover, RD research is at the forefront of innovative techniques and new approaches to medicines, such as personalised medicine.

Furthermore, research on RDs is a laboratory for new health care policies. The work done on RD centres of expertise and European reference networks are leading the way towards a new organisation of health systems which optimises the use of existing resources.

Last but not least, the burden of rare diseases in term of suffering and human life loss is enormous. Similarly, let’s not forget the savings in healthcare costs of timely diagnosis and correct treatment. A patient affected by a rare disease, when properly treated, stops being a consumer of expensive and ineffective treatment and becomes a citizen contributing more actively to society.

All of the reasons described above call for more targeted public funding to boost research in the field of rare disease research.

“Experience has shown that current efforts do not suffice. Public funding must be based on an understanding of the specific needs in the advancement of RD research,” argues EURORDIS’ CEO Yann Le Cam. “So it should follow that specific budgets and policy strategies for RD research need to be created”.

For more information:
Read the Discussion Paper “Why Invest in Research on Rare Diseases?"

This article was first published in the April 2010 issue of the EURORDIS newsletter

Author: Paloma Tejada
Photo credits: © Inserm

PRESENTATIONS
open here please:
http://www.eurordis.org/content/european-workshop-rare-disease-research

Research activities in Europe: Trends and determinants
Presented by: Ségolène Aymé, Director of Orphanet
http://download.eurordis.org/documents/pdf/1_%20ayme_RDD2010.pdf


“The E-Rare Network”: Results from survey on scientists’ and policy-makers’ research priorities in the field of rare diseases
Presented by: Manuel Posada, Instituto de Salud Carlos III, Spain, for The E-Rare Network
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/2_manuel_PosadaRDD2010.pdf


Role of Patient Groups in Research and their Priorities for the Future
Presentation of results of a survey on the role of Patient Groups in Research and their priorities for the future
Presented by: Fabrizia Bignami, Therapeutic Development Director of Eurordis
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/3_FBignami_RDD2010.pdf


The European Commission in rare disease research: Rare diseases in the 7th EU Framework Programme for Research and Technological Development
Presented by: Manuel Hallen, Head of Unit – Medical & Public Health Research - DG Research, European Commission (EU)
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/4_Hallen-RDD_2010.pdf



“E-Rare”: Networking research programmes on rare diseases in Europe
Presented by: Sophie Koutouzov, E-Rare Coordinator
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/5_koutouzov_RDD2010.pdf


EUROPLAN – Presentation of the Recommendations to support Rare Disease Research through National Plans and Strategies
Presented by:Domenica Taruscio, Instituto Superiore di Sanita, EuroPlan Project Leader
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/6_Taruscio_RDD_2010.pdf

More information on the event:

Programme

Background on the event

Patients & Research:
View the results of the EURORDIS Survey of European Patient Organisations
http://www.eurordis.org/content/european-workshop-rare-disease-research



Por qué Importa la Investigación de las Enfermedades Raras
INFORME ESPECIAL



¿Por qué invertir en investigación de enfermedades raras? Esta es la premisa básica del informe de posición en el que actualmente está trabajando EURORDIS. Durante muchos años, EURORDIS ha abogado por una mayor y mejor investigación en el campo de las enfermedades raras, describiendo las necesidades de los pacientes y explicando el valor añadido de los esfuerzos de investigación coordinados a nivel europeo. EURORDIS ha tenido la oportunidad de proporcionar a la Comisión Europea recomendaciones específicas que reflejan las necesidades de los pacientes de enfermedades raras. Estas necesidades y prioridades están ya recogidas en anteriores Documentos de Posicionamiento de EURORDIS y reflejados en la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras, la Recomendación del Consejo para la Acción en el campo de las Enfermedades Raras, y los programas Marco para la Investigación de la Comisión Europea 6PM y 7PM.

Hoy, EURORDIS está actuando para recordar a los diseñadores de política que conocen las desventajas que afronta el campo de la investigación de enfermedades raras (y educar a los que todavía no son conscientes de ello), el interés que tiene la investigación de las enfermedades raras, y del valor añadido, al asignar un presupuesto específico en investigación a este amplio grupo de enfermedades. Se presentó un primer Documento de Debate sobre este tema a investigadores y diseñadores de política con motivo del Taller Europeo del Día de las Enfermedades Raras en Bruselas el 1 de marzo. EURORDIS está consultando ampliamente a los grupos de pacientes miembros, además de líderes científicos y personas clave para así convertirlo en un Documento de Posicionamiento de referencia.

“Aunque queda claramente identificado como un área de prioridad en investigación en la Comunicación de la Comisión y la Recomendación del Consejo sobre Enfermedades Raras, todavía estamos lejos de tratar las necesidades de los pacientes. En mitad del 7PM para la Investigación y preparando el 8PM, y mientras se trabaja en los planes nacionales en todos los Estados Miembros”, explica el director ejecutivo de EURORDIS Yann Le Cam, “tenemos más que nunca la urgencia de defender la investigación de enfermedades raras y promover la investigación de las enfermedades raras a niveles más altos en la UE y en las agendas nacionales; y dar a la investigación de las enfermedades raras el presupuesto y la atención que merece.”





La base de una respuesta específica sobre la investigación de enfermedades raras es la misma que la utilizada en la defensa del acceso igualitario a la asistencia de calidad y a los tratamientos en comparación con otros pacientes en Europa. Se basa en los principios de igualdad, justicia social y solidaridad: cada uno hace un llamamiento para la acción duradera en favor de los miembros vulnerables de la sociedad, en este caso los pacientes de enfermedades raras.

Los beneficios de una colaboración y coordinación específica dirigida son obvios y urgentes en el campo de la investigación de las ERs, debido a la baja prevalencia de las ERs, su complejidad y enfoque multidisciplinar, la naturaleza dispersa de los proyectos de investigación actuales y la escasez de información sobre cada uno de ellos. Los mecanismos de financiación tradicionales basados en las condiciones de mercados naturales y fondos públicos no se adaptan a la realidad de los requisitos de la investigación de ERs. Ahora resultan imprescindibles una financiación pública específica, una estrategia y acciones para la investigación de ERs.

Debería destacarse el florecimiento en los últimos años de la biotecnología, gracias en parte a los incentivos incluidos en el Reglamento UE de Medicamentos Huérfanos de 1999. Desde el 6PM, la CE también ha reconocido la investigación de las ER como prioridad, como queda reflejado en los últimos Programas Marco sobre Investigación y Desarrollo. Todo esto realza la competitividad de la UE en una sociedad basada en el conocimiento. Pese a estos esfuerzos, todavía existen vacíos en el campo de la investigación de las ERs.

Las enfermedades raras pueden tener consecuencias positivas para una comunidad más amplia. La investigación de las enfermedades raras hace avanzar la investigación médica en general. El progreso científico y médico ofrece nuevas oportunidades en el campo de la investigación de las enfermedades raras; a su vez las enfermedades raras han hecho importantes contribuciones a la investigación y descubrimientos de tratamientos para enfermedades más comunes. Además, la investigación de ERs está en la vanguardia de las técnicas innovadoras y nuevos enfoques de medicinas, como por ejemplo la medicina personalizada.

Además, la investigación de ERs es un laboratorio de nuevas políticas de asistencia sanitaria. El trabajo hecho en los centros de expertos de ERs y por las redes de referencia europeas, marcan el camino hacia una nueva organización de sistemas sanitarios que optimizan el uso de recursos existentes.



Por último, pero no menos importante, el peso de las enfermedades raras en cuanto a sufrimiento y pérdidas de vidas humanas es enorme. De la misma manera no olvidemos el ahorro del coste sanitario si el diagnóstico se hace a tiempo y con el tratamiento correcto. Un paciente afectado por una enfermedad rara, cuando es tratado de forma adecuada, deja de ser un consumidor de tratamientos caros y no efectivos y se convierte en un ciudadano que contribuye de forma más activa en la sociedad.

Todas estas razones descritas exigen más financiación pública para estimular la investigación en el campo de las enfermedades raras.

“La experiencia nos muestra que los esfuerzos actuales no son suficientes. La financiación pública debe estar basada en un entendimiento de las necesidades específicas en el avance de la investigación de ERs,” argumenta el director ejecutivo de EURORDIS, Yann Le Cam. “Así se deduce que es necesario crear presupuestos específicos y estrategias políticas para la investigación de las enfermedades raras”.

Para más información:
Leer el Documento de debate “¿Por qué Invertir en Investigación de las Enfermedades Raras?"
http://www.eurordis.org/publication/why-invest-research-rare-diseases

Este artículo apareció previamente en el número de abril de 2010 de nuestro boletín de noticias

Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Inserm
http://www.eurordis.org/node/1106