La voce dei malati
rari in Europa
Sindrome di Prader-Willi: il racconto di una vita più unica che rara
Mi chiamo Pia e mio marito John. Abbiamo una figlia più unica che rara, Olivia, di 15 anni.Ad Olivia è stata diagnosticata la sindrome di Prader-Willi (p-ter-q 11.1) e una monosomia parziale del cromosoma 10 (p-ter-p14). Subito dopo la sua nascita percepii che qualcosa non andava, la bambina era nata prematura e appariva diversa, non muoveva braccia e gambe. Chiesi quindi che fosse effettuato un test per le anomalie cromosomiche che, ad una settimana dalla nascita, portò alla diagnosi di Prader-Willi.
Quando ricevemmo i risultati del test, i medici dell'ospedale ci comunicarono che, nonostante le loro ricerche, non erano riusciti a trovare nessun altro caso con le stesse anomalie cromosomiche di Olivia nelle banche genetiche. Ci consigliarono di prepararci all’eventualità che Olivia non sarebbe sopravvissuta a lungo con un danno cromosomico di quel tipo.
Ricordo il momento quando terminai di leggere le informazioni sulla sindrome di Prader-Willi che ci aveva fornito l'ospedale. Non riuscivo a stare in piedi e giacevo sul pavimento della cucina, disperandomi e dicendo a mio marito, tra le lacrime: "Un mostro, ho dato alla luce un mostro". Subito dopo ricevetti una telefonata che mi cambiò la vita. Era di mio cognato, Bruno, che, guarda caso, è anche lui un medico. Mi disse di informarmi sulla sindrome di Down, una malattia molto più conosciuta dalla società, e di riflettere e confrontare le informazioni con quello che già sapevo sulla sindrome di Prader-Willi. L’intento di Bruno era di farmi capire che le informazioni fornite su diverse malattie, fanno sempre riferimento ai casi peggiori. Leggere un lungo elenco di sintomi relativi ad una malattia su internet, non sempre corrisponde a cosa voglia dire davvero vivere con una malattia rara.
In quel momento realizzai che la vita aveva preso una strada diversa da quella che avevo pianificato fino ad allora. L'immagine che mi ero fatta della mia piccola prima che venisse alla luce aveva lasciato il posto ad una nuova immagine, più unica che rara.
Oggi Olivia mostra alcuni dei sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi: una sensazione di fame cronica, scarso tono muscolare, ritardi cognitivi, problemi comportamentali e frequenti escoriazioni cutanee, oltre a difficoltà di apprendimento e funzionamento intellettivo limite. Le sue capacità di comunicazione sono passate da semplici suoni ad una combinazione di linguaggio visivo e linguaggio dei segni. All’età di 6 anni ha cominciato a frequentare una scuola speciale, un’esperienza che si è rivelata migliore di quanto mi aspettassi! Oggi Olivia ha degli amici, tutti che affrontano sfide diverse (Olivia è normale in un ambiente raro).
Ma Olivia è molto di più che la sua sindrome e va compresa, come stamattina quando ha iniziato ad urlarmi"Ti odio, non ti voglio più, voglio un'altra mamma!". Inizialmente l'ho guardata sorpresa, ma poi mi sono tranquillizzata constatando che anche Olivia è un'adolescente. Oppure quella volta che eravamo in macchina ed ha visto una mucca. E' scoppiata a ridere dicendo "Mamma! Bang! Bang! Ho fame". Mi ha stupito questa sua associazione di idee. Ora inizia a parlare del fatto di voler lasciare casa quando sarà più grande. Sta addestrando i nostri cani ed è in grado di utilizzare un piccolo tagliaerba sul nostro prato. Olivia telefona a suo nonno e mi riferisce di averlo chiamato, può gestire e cavalcare un cavallo con qualcuno a fianco, ha una buona memoria fotografica ed è in grado di avvisarmi se sbaglio strada.
Olivia non è solo rara, è unica. Mi ha insegnato ad esplorare percorsi di vita sconosciuti. Mi ha insegnato che l'impossibile è possibile e che la parola "normale" è solo una definizione creata dai più comuni. E' mia figlia e la amo profondamente.
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