Die Stimme der Menschen mit
seltenen Krankheiten in Europa
Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens : Prader-Willi Syndrome
Mein Name ist Pia. Mein Mann John und ich haben eine seltene und einzigartige Tochter, Olivia, die 15 ist.
Olivia wurde mit Prader-Willi Syndrom (p-ter-q 11.1) diagnostiziert, sowie mit einer partiellen Monosomie des Chromosom 10 (p-ter-p14). Olivia wurde eine Woche nach ihrer Geburt diagnostiziert, weil ich um einen Chromosom-Test gebeten hatte, ich wusste dass etwas nicht stimmte. Sie war ein Frühchen. Sie sah anders aus und bewegte weder ihre Arme noch ihre Beine.
Als wir den Befund im Krankenhaus bekamen, wurde uns gesagt dass sie ergebnislos versucht hätten andere Menschen in den weltweiten Genbanken zu finden, die die gleichen Chromosom-Schäden haben wie Olivia. Sie sagten, wir sollten uns darauf vorbereiten, dass Olivia nicht überleben würde, ihres Wissens könnte keiner mit solchen Chromosom-Schäden leben.
Ich kann mich gut an den Moment erinnern, als ich die Information über Prader-Willi Syndrom durchgelesen hatte, die mir das Krankenhaus geben hatte. Ich lag auf dem Boden in der Küchen, habe geweint und geheult und zu John gesagt: „Ein Monster. Ich habe ein Monster geboren“ Aber dann kam ein Anruf der alles verändert hat. Er kam von meinem Schwager Bruno, der auch zufälligerweise Arzt ist. Er riet mir über Down Syndrome nach zu lesen, eine Krankheit die allgemein besser bekannt ist, nachzudenken und die Information zu vergleichen mit dem, was ich schon über diese Krankheit wusste. Er tat das, um mir zu verstehen zu geben, dass die Information die man vom Krankenhaus bekommt die schlimmsten Fälle wiederspiegelt. Wenn man auf dem Internet eine lange Liste von Symptomen einer Erkrankung liest, muss dies nicht unbedingt dem wirklichen Leben mit dieser Krankheit entsprechen.
Mir wurde bewusst, dass das Leben einen anderen Lauf als geplant genommen hatte. Die Vorstellung die ich mir vor der Geburt von meinem Kind gemacht hatte verschwand, und ein neues, seltenes und einzigartiges Bild entstand.
Olivia zeigt viele der typischen Zeichen des Prader-Willi: chronischer Hunger, Muskelhypotonie, kognitive Behinderung, Verhaltungsstörung und Dermatillomanie. Sie hat Lernschwierigkeiten und Borderline-Intelligenz. Ihre Kommunikationsfähigkeit hat sich von Lauten zu einer Sprache aus Worten, Bildern und Zeichen entwickelt. Sie geht seit sie 6 ist auf eine Förderschule und es geht wesentlich besser als ich gedacht hatte. Sie hat Freunde, die alle mit verschiedenen Herausforderungen leben. Sie ist normal in einem besonderen Umfeld.
Aber Olivia ist so viel mehr als Ihr Syndrom, ich unterscheide das. Zum Beispiel heute Morgen, als sie schrie: „Ich hasse Dich, ich will Dich nicht mehr, ich will eine neue Mutter“ Ich habe sie überrascht angeguckt, wegen ihrer Kommunikationsfähigkeit, und mich gefreut dass sie jetzt ein Teenager ist. Oder das Mal als wir im Auto saßen und eine Kuh sahen und sie gelacht hat und sagte: „Mama, Bäng Bäng. Ich habe Hunger“ Ich war erstaunt, dass sie diesen Zusammenhang gefunden hatte. Sie redet darüber auszuziehen wenn sie älter ist. Sie richtet unsere Hunde ab und sie kann unseren Rasenmäher fahren.
Sie ruft ihren Großvater an und sie kann mir erzählen, dass sie es getan hat. Sie kann mit einem Pferd umgehen und darauf reiten wenn es geführt wird. Sie hat ein photographisches Gedächtnis, und sie kann mir sagen wenn ich in die falsche Richtung fahre.
Olivia ist nicht nur selten, sie ist einmalig. Sie hat mir gezeigt, was es heißt ein Wegbereiter zu sein. Sie hat mir beigebracht, dass das Unmögliche möglich sein kann, und dass normal eine Definition ist die vom Geläufigsten geprägt wurde.
Sie ist meine Tochter und ich liebe sie von ganzem Herzen.
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