March 2011
A new variant of Vohwinkel syndrome: A case report
Hassan Seirafi MD1, Somayeh Khezri MD1, Saeid Morowati MD2, Kambiz Kamyabhesari MD3, Mehdi Mirzaeipour MD1, Farzaneh Khezri MD4
Dermatology Online Journal 17 (3): 3
1. Department of Dermatology, Razi skin hospital, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
2. Research Center for Human Genetics, Baqiyatallah University of Medical Sciences, Tehran, Iran
3. Department of Dermatopathology, Razi skin hospital, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
4. Department of Dermatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
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Abstract
Vohwinkel syndrome (mutilating and diffuse palmoplantar keratoderma) is associated with various extracutaneous features including icthyosis and deafness. Its mode of inheritance is autosomal dominant with mutation in loricrin and connexin 26 genes. Here we report a mutilating and focal palmoplantar keratoderma in two siblings with congenital hypotrichosis and probably autosomal recessive inheritance that appears to be a new variant of Vohwinkel syndrome.
full-text:
A new variant of Vohwinkel syndrome: A case report
09 MAY 11 | Queratodermias heredadas
Una nueva variante del Sindrome de Vohwinkel
Se reporta el caso de un nuevo síndrome de Vohwinkel, sus características extracutáneas, y los estudios genéticos asociados.
Dres. Hassan Seirafi, Somayeh Khezri, Saeid Morowati, Kambiz Kamyabhesari, Mehdi Mirzaeipour, Farzaneh Khezri
Journal Online Dermatol Vol 17, N°3, marzo 2011 ► A new variant of Vohwinkel syndrome: A case report
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La queratodermis palmoplantar (PPK) pertenece a un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias y adquiridas generalmente autosómicas dominantes y sus defectos genéticos se han identificado en algunos grupos. En éstos casos generalmente se reportan características extracutáneas. Debido a la rareza de las PPK hereditarias, los conocimientos se basan en reportes de casos. Una de las queratodermias heredadas es el síndrome de Vohwinkel (forma clásica y variante).
Presentación del caso:
Se presentan dos hermanos, uno masculino y uno femenino. La mujer afectada es la primera hija y el hombre afectado el último. Una hija es normal.
La mujer afectada, de 34 años, tiene pelo fino, escaso, seco, frágil y cuero cabelludo hipopigmentado, raramente excedía los 8 cm de longitud desde el nacimiento. El pelo de las cejas, pestañas y púbico, también era escaso. Al año de edad cuando comenzó a caminar, apareció una hiperqueratosis marginal de las palmas y plantas. Un claro borde con un halo inflamatorio rojizo en las superficies dorsales de las manos y pies estaba presente alrededor de la hiperqueratosis. Se desarrolló una banda constrictora alrededor de la articulación interfalángica distal del tercer dedo de la mano derecha a los 4 años. Las uñas, dientes y mucosas eran normales (figuras 1a, 1b, y 1d)
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